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<title>Capítulo 8 El Modelo Genético Básico | Introducción a la Genética de Poblaciones y a la Genética Cuantitativa</title>
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<meta name="author" content="Hugo Naya" />
<meta name="author" content="(Federica Marín)" />
<meta name="author" content="(Jorge Urioste, María André, Washington Bell, Ana Laura Sanchez)" />
<meta name="author" content="(Clara Pritsch, Paola Gaiero, Marianella Quezada)" />
<meta name="date" content="2022-02-09" />
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<ul class="summary">
<li><a href="./">A Minimal Book Example</a></li>
<li class="divider"></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="index.html"><a href="index.html"><i class="fa fa-check"></i>Prefacio (leer antes de arrancar)</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="index.html"><a href="index.html#nuestra-filosofía-del-no-tanto"><i class="fa fa-check"></i>Nuestra filosofía del NO (tanto)</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="index.html"><a href="index.html#qué-es-y-qué-no-es-este-libro"><i class="fa fa-check"></i>¿Qué ES y qué NO ES este libro?</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="index.html"><a href="index.html#bibliografía-recomendada-para-este-curso"><i class="fa fa-check"></i>Bibliografía recomendada para este curso</a></li>
</ul></li>
<li class="part"><span><b>Parte I: Genómica</b></span></li>
<li class="chapter" data-level="1" data-path="intro.html"><a href="intro.html"><i class="fa fa-check"></i><b>1</b> Introducción a la Genómica</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="1.1" data-path="intro.html"><a href="intro.html#variabilidad-genética"><i class="fa fa-check"></i><b>1.1</b> Variabilidad genética</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="1.1.1" data-path="intro.html"><a href="intro.html#detectando-la-variabilidad-diferentes-técnicas"><i class="fa fa-check"></i><b>1.1.1</b> Detectando la variabilidad: diferentes técnicas</a></li>
<li class="chapter" data-level="1.1.2" data-path="intro.html"><a href="intro.html#metagenómica-y-metatranscriptómica"><i class="fa fa-check"></i><b>1.1.2</b> Metagenómica y Metatranscriptómica</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="1.2" data-path="intro.html"><a href="intro.html#genómica-composicional"><i class="fa fa-check"></i><b>1.2</b> Genómica composicional</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="intro.html"><a href="intro.html#contenido-gc-genómico-génico-correlaciones-gcskew"><i class="fa fa-check"></i>Contenido GC genómico, génico, correlaciones, GCskew</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="intro.html"><a href="intro.html#uso-de-codones"><i class="fa fa-check"></i>Uso de codones</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="intro.html"><a href="intro.html#exploración-multivariada-análisis-de-correspondencia"><i class="fa fa-check"></i>Exploración multivariada: Análisis de Correspondencia</a></li>
<li class="chapter" data-level="1.2.1" data-path="intro.html"><a href="intro.html#composición-de-proteínas"><i class="fa fa-check"></i><b>1.2.1</b> Composición de proteínas</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="intro.html"><a href="intro.html#diferencias-en-propiedades-de-los-aas"><i class="fa fa-check"></i>Diferencias en propiedades de los AAs</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="intro.html"><a href="intro.html#diferencias-de-composición-entre-clases-de-proteínas"><i class="fa fa-check"></i>Diferencias de composición entre clases de proteínas</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="1.3" data-path="intro.html"><a href="intro.html#genómica-comparativa"><i class="fa fa-check"></i><b>1.3</b> Genómica comparativa</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="intro.html"><a href="intro.html#comparación-de-secuencias-génicas"><i class="fa fa-check"></i>Comparación de secuencias génicas</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="intro.html"><a href="intro.html#selección-positiva"><i class="fa fa-check"></i>Selección Positiva</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="intro.html"><a href="intro.html#vías"><i class="fa fa-check"></i>Vías</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="1.4" data-path="intro.html"><a href="intro.html#genómica-funcional"><i class="fa fa-check"></i><b>1.4</b> Genómica funcional</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="intro.html"><a href="intro.html#estudios-epigenéticos-y-epigenómicos"><i class="fa fa-check"></i>Estudios epigenéticos y epigenómicos</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="intro.html"><a href="intro.html#ejercicios-1"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicios</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="intro.html"><a href="intro.html#ejercicio-1.1"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicio 1.1</a></li>
</ul></li>
</ul></li>
<li class="part"><span><b>Parte II: Genética de Poblaciones</b></span></li>
<li class="chapter" data-level="2" data-path="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html"><a href="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html"><i class="fa fa-check"></i><b>2</b> Variación y equilibrio de Hardy-Weinberg</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="2.1" data-path="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html"><a href="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html#el-equilibrio-de-hardy-weinberg"><i class="fa fa-check"></i><b>2.1</b> El equilibrio de Hardy-Weinberg</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html"><a href="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html#supuestos-que-asumimos-se-cumplen-para-h-w"><i class="fa fa-check"></i>Supuestos que asumimos se cumplen para H-W</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="2.2" data-path="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html"><a href="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html#hardy-weinberg-en-especies-dioicas-dos-sexos"><i class="fa fa-check"></i><b>2.2</b> Hardy-Weinberg en especies dioicas (dos sexos)</a></li>
<li class="chapter" data-level="2.3" data-path="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html"><a href="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html#h-w-la-frecuencia-de-heterocigotas-en-función-de-la-frecuencia-alélica"><i class="fa fa-check"></i><b>2.3</b> H-W: la frecuencia de heterocigotas en función de la frecuencia alélica</a></li>
<li class="chapter" data-level="2.4" data-path="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html"><a href="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html#el-equilibrio-de-hardy-weinberg-en-cromosomas-ligados-al-sexo"><i class="fa fa-check"></i><b>2.4</b> El equilibrio de Hardy-Weinberg en cromosomas ligados al sexo</a></li>
<li class="chapter" data-level="2.5" data-path="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html"><a href="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html#tres-o-más-alelos"><i class="fa fa-check"></i><b>2.5</b> Tres o más alelos</a></li>
<li class="chapter" data-level="2.6" data-path="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html"><a href="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html#la-estimación-de-frecuencias-y-el-equilibrio-o-no"><i class="fa fa-check"></i><b>2.6</b> La estimación de frecuencias y el equilibrio (o no)</a></li>
<li class="chapter" data-level="2.7" data-path="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html"><a href="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html#el-sistema-abo"><i class="fa fa-check"></i><b>2.7</b> El sistema ABO</a></li>
<li class="chapter" data-level="2.8" data-path="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html"><a href="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html#dónde-se-esconden-los-alelos-recesivos"><i class="fa fa-check"></i><b>2.8</b> ¿Dónde se “esconden” los alelos recesivos?</a></li>
<li class="chapter" data-level="2.9" data-path="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html"><a href="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html#hardy-weinberg-en-especies-poliploides"><i class="fa fa-check"></i><b>2.9</b> Hardy-Weinberg en especies poliploides</a></li>
<li class="chapter" data-level="2.10" data-path="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html"><a href="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html#geometría-y-genética-los-diagramas-de-de-finetti-para-cuando-estés-aburrido"><i class="fa fa-check"></i><b>2.10</b> <strong>Geometría y Genética: los diagramas de <em>de Finetti</em></strong> (para cuando estés aburrido)</a></li>
<li class="chapter" data-level="2.11" data-path="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html"><a href="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html#la-estimación-de-frecuencias-en-el-locus-abo-para-cuando-estés-muy-aburrido"><i class="fa fa-check"></i><b>2.11</b> <strong>La estimación de frecuencias en el locus ABO</strong> (para cuando estés MUY aburrido)</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html"><a href="variación-y-equilibrio-de-hardy-weinberg.html#ejercicios-2"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicios</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="3" data-path="deriva.html"><a href="deriva.html"><i class="fa fa-check"></i><b>3</b> Deriva Genética</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="3.1" data-path="deriva.html"><a href="deriva.html#el-rol-de-los-procesos-estocásticos-en-la-genética"><i class="fa fa-check"></i><b>3.1</b> El rol de los procesos estocásticos en la genética</a></li>
<li class="chapter" data-level="3.2" data-path="deriva.html"><a href="deriva.html#el-modelo-de-wright-fisher"><i class="fa fa-check"></i><b>3.2</b> El modelo de Wright-Fisher</a></li>
<li class="chapter" data-level="3.3" data-path="deriva.html"><a href="deriva.html#el-rol-de-la-subdivisión-poblacional-en-la-evolución-de-las-frecuencias-alélicas"><i class="fa fa-check"></i><b>3.3</b> El rol de la subdivisión poblacional en la evolución de las frecuencias alélicas</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="deriva.html"><a href="deriva.html#homocigosidad-y-heterocigosidad"><i class="fa fa-check"></i>Homocigosidad y Heterocigosidad</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="3.4" data-path="deriva.html"><a href="deriva.html#cadenas-de-markov"><i class="fa fa-check"></i><b>3.4</b> Cadenas de Markov</a></li>
<li class="chapter" data-level="3.5" data-path="deriva.html"><a href="deriva.html#tamaño-efectivo-poblacional"><i class="fa fa-check"></i><b>3.5</b> Tamaño efectivo poblacional</a></li>
<li class="chapter" data-level="3.6" data-path="deriva.html"><a href="deriva.html#aproximación-de-difusión"><i class="fa fa-check"></i><b>3.6</b> Aproximación de difusión</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="deriva.html"><a href="deriva.html#caminatas-al-azar-y-procesos-de-difusión"><i class="fa fa-check"></i>Caminatas al azar y procesos de difusión</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="deriva.html"><a href="deriva.html#kolmogorov-forward-equation"><i class="fa fa-check"></i>Kolmogorov Forward Equation</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="deriva.html"><a href="deriva.html#kolmogorov-backward-equation"><i class="fa fa-check"></i>Kolmogorov Backward Equation</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="deriva.html"><a href="deriva.html#solución-de-las-ecuaciones"><i class="fa fa-check"></i>Solución de las ecuaciones</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="3.7" data-path="deriva.html"><a href="deriva.html#probabilidad-de-fijación-y-tiempos-de-fijación"><i class="fa fa-check"></i><b>3.7</b> Probabilidad de fijación y tiempos de fijación</a></li>
<li class="chapter" data-level="3.8" data-path="deriva.html"><a href="deriva.html#el-modelo-coalescente"><i class="fa fa-check"></i><b>3.8</b> El modelo coalescente</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="deriva.html"><a href="deriva.html#ejercicios-3"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicios</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="4" data-path="seleccion.html"><a href="seleccion.html"><i class="fa fa-check"></i><b>4</b> Selección Natural</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="4.1" data-path="seleccion.html"><a href="seleccion.html#el-concepto-de-fitness"><i class="fa fa-check"></i><b>4.1</b> El concepto de “fitness”</a></li>
<li class="chapter" data-level="4.2" data-path="seleccion.html"><a href="seleccion.html#selección-natural-en-el-modelo-de-un-locus-con-dos-alelos"><i class="fa fa-check"></i><b>4.2</b> Selección natural en el modelo de un locus con dos alelos</a></li>
<li class="chapter" data-level="4.3" data-path="seleccion.html"><a href="seleccion.html#diferentes-formas-de-selección"><i class="fa fa-check"></i><b>4.3</b> Diferentes formas de selección</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="4.3.1" data-path="seleccion.html"><a href="seleccion.html#selección-direccional"><i class="fa fa-check"></i><b>4.3.1</b> Selección direccional</a></li>
<li class="chapter" data-level="4.3.2" data-path="seleccion.html"><a href="seleccion.html#selección-estabilizadora"><i class="fa fa-check"></i><b>4.3.2</b> Selección estabilizadora</a></li>
<li class="chapter" data-level="4.3.3" data-path="seleccion.html"><a href="seleccion.html#selección-disruptiva"><i class="fa fa-check"></i><b>4.3.3</b> Selección disruptiva</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="4.4" data-path="seleccion.html"><a href="seleccion.html#el-teorema-fundamental-de-la-selección-natural"><i class="fa fa-check"></i><b>4.4</b> El teorema fundamental de la selección natural</a></li>
<li class="chapter" data-level="4.5" data-path="seleccion.html"><a href="seleccion.html#equilibrio-selección-mutación"><i class="fa fa-check"></i><b>4.5</b> Equilibrio selección-mutación</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="4.5.1" data-path="seleccion.html"><a href="seleccion.html#el-principio-de-haldane-muller"><i class="fa fa-check"></i><b>4.5.1</b> El principio de Haldane-Muller</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="4.6" data-path="seleccion.html"><a href="seleccion.html#la-fuerza-de-la-selección-natural"><i class="fa fa-check"></i><b>4.6</b> La fuerza de la selección natural</a></li>
<li class="chapter" data-level="4.7" data-path="seleccion.html"><a href="seleccion.html#equilibrio-selección-deriva"><i class="fa fa-check"></i><b>4.7</b> Equilibrio selección-deriva</a></li>
<li class="chapter" data-level="4.8" data-path="seleccion.html"><a href="seleccion.html#otros-tipos-de-selección-y-complejidades"><i class="fa fa-check"></i><b>4.8</b> Otros tipos de selección y complejidades</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="seleccion.html"><a href="seleccion.html#ejercicios-4"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicios</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="5" data-path="dosloci.html"><a href="dosloci.html"><i class="fa fa-check"></i><b>5</b> Dinámica de 2 <em>loci</em></a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="5.1" data-path="dosloci.html"><a href="dosloci.html#desequilibrio-de-ligamiento-y-recombinación"><i class="fa fa-check"></i><b>5.1</b> Desequilibrio de ligamiento y recombinación</a></li>
<li class="chapter" data-level="5.2" data-path="dosloci.html"><a href="dosloci.html#la-evolución-en-el-tiempo-del-desequilibrio-de-ligamiento"><i class="fa fa-check"></i><b>5.2</b> La evolución en el tiempo del desequilibrio de ligamiento</a></li>
<li class="chapter" data-level="5.3" data-path="dosloci.html"><a href="dosloci.html#otras-medidas-de-asociación"><i class="fa fa-check"></i><b>5.3</b> Otras medidas de asociación</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="dosloci.html"><a href="dosloci.html#ejemplo-5.3"><i class="fa fa-check"></i>Ejemplo 5.3</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="5.4" data-path="dosloci.html"><a href="dosloci.html#selección-en-modelos-de-dos-loci"><i class="fa fa-check"></i><b>5.4</b> Selección en modelos de dos <em>loci</em></a>
<ul>
<li><a href="dosloci.html#selección-en-un-locus-impacto-en-loci-en-desequilibrio-de-ligamiento">Selección en un locus: impacto en <em>loci</em> en desequilibrio de ligamiento</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="5.5" data-path="dosloci.html"><a href="dosloci.html#arrastre-genético-genetic-hitchhiking-o-genetic-draft"><i class="fa fa-check"></i><b>5.5</b> Arrastre genético (“genetic hitchhiking” o “genetic draft”)</a></li>
<li class="chapter" data-level="5.6" data-path="dosloci.html"><a href="dosloci.html#causas-del-desequilibrio-de-ligamiento"><i class="fa fa-check"></i><b>5.6</b> Causas del desequilibrio de ligamiento</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="dosloci.html"><a href="dosloci.html#desequilibrio-debido-al-mestizaje"><i class="fa fa-check"></i>Desequilibrio debido al mestizaje</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="dosloci.html"><a href="dosloci.html#desequilibrio-inducido-por-el-sistema-de-apareamiento"><i class="fa fa-check"></i>Desequilibrio inducido por el sistema de apareamiento</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="dosloci.html"><a href="dosloci.html#el-cromosoma-y"><i class="fa fa-check"></i>El cromosoma Y</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="dosloci.html"><a href="dosloci.html#desequilibrio-debido-a-recombinación-reducida"><i class="fa fa-check"></i>Desequilibrio debido a recombinación reducida</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="dosloci.html"><a href="dosloci.html#ejercicios-5"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicios</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="6" data-path="aparnoalazar.html"><a href="aparnoalazar.html"><i class="fa fa-check"></i><b>6</b> Apareamientos no-aleatorios</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="6.1" data-path="aparnoalazar.html"><a href="aparnoalazar.html#el-concepto-de-identidad-por-ascendencia-ibd"><i class="fa fa-check"></i><b>6.1</b> El concepto de “identidad por ascendencia” (IBD)</a></li>
<li class="chapter" data-level="6.2" data-path="aparnoalazar.html"><a href="aparnoalazar.html#generalización-de-hardy-weinberg-para-apareamientos-no-aleatorios"><i class="fa fa-check"></i><b>6.2</b> Generalización de Hardy-Weinberg para apareamientos no-aleatorios</a></li>
<li class="chapter" data-level="6.3" data-path="aparnoalazar.html"><a href="aparnoalazar.html#f-como-correlación-entre-gametos-unidos"><i class="fa fa-check"></i><b>6.3</b> <em>F</em> como correlación entre gametos unidos</a></li>
<li class="chapter" data-level="6.4" data-path="aparnoalazar.html"><a href="aparnoalazar.html#endocría-y-depresión-endogámica"><i class="fa fa-check"></i><b>6.4</b> Endocría y depresión endogámica</a></li>
<li class="chapter" data-level="6.5" data-path="aparnoalazar.html"><a href="aparnoalazar.html#un-caso-extremo-la-autogamia"><i class="fa fa-check"></i><b>6.5</b> Un caso extremo: la autogamia</a></li>
<li class="chapter" data-level="6.6" data-path="aparnoalazar.html"><a href="aparnoalazar.html#el-coeficiente-de-endocría-y-estadísticos-f"><i class="fa fa-check"></i><b>6.6</b> El Coeficiente de endocría y estadísticos <em>F</em></a></li>
<li class="chapter" data-level="6.7" data-path="aparnoalazar.html"><a href="aparnoalazar.html#el-efecto-wahlund"><i class="fa fa-check"></i><b>6.7</b> El efecto Wahlund</a></li>
<li class="chapter" data-level="6.8" data-path="aparnoalazar.html"><a href="aparnoalazar.html#subdivisión-migración-y-el-modelo-de-islas"><i class="fa fa-check"></i><b>6.8</b> Subdivisión, migración y el modelo de islas</a></li>
<li class="chapter" data-level="6.9" data-path="aparnoalazar.html"><a href="aparnoalazar.html#mecanismos-de-especiación"><i class="fa fa-check"></i><b>6.9</b> Mecanismos de especiación</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="aparnoalazar.html"><a href="aparnoalazar.html#ejercicios-6"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicios</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="7" data-path="microbial.html"><a href="microbial.html"><i class="fa fa-check"></i><b>7</b> Genética de Poblaciones Microbianas</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="7.1" data-path="microbial.html"><a href="microbial.html#genómica-y-mecanismos-de-herencia-en-procariotas"><i class="fa fa-check"></i><b>7.1</b> Genómica y mecanismos de herencia en procariotas</a></li>
<li class="chapter" data-level="7.2" data-path="microbial.html"><a href="microbial.html#dinámica-de-las-poblaciones-bacterianas"><i class="fa fa-check"></i><b>7.2</b> Dinámica de las poblaciones bacterianas</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="microbial.html"><a href="microbial.html#el-modelo-exponencial"><i class="fa fa-check"></i>El modelo exponencial</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="microbial.html"><a href="microbial.html#el-modelo-logístico"><i class="fa fa-check"></i>El modelo logístico</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="7.3" data-path="microbial.html"><a href="microbial.html#modelos-haploides-de-selección-natural"><i class="fa fa-check"></i><b>7.3</b> Modelos haploides de selección natural</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="microbial.html"><a href="microbial.html#selección-haploide-modelo-discreto"><i class="fa fa-check"></i>Selección haploide: modelo discreto</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="microbial.html"><a href="microbial.html#selección-haploide-modelo-continuo"><i class="fa fa-check"></i>Selección haploide: modelo continuo</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="7.4" data-path="microbial.html"><a href="microbial.html#los-modelos-de-moran-y-de-fisión-versus-el-de-wright-fisher"><i class="fa fa-check"></i><b>7.4</b> Los modelos de Moran y de Fisión versus el de Wright-Fisher</a></li>
<li class="chapter" data-level="7.5" data-path="microbial.html"><a href="microbial.html#el-rol-de-la-transferencia-horizontal"><i class="fa fa-check"></i><b>7.5</b> El rol de la transferencia horizontal</a></li>
<li class="chapter" data-level="7.6" data-path="microbial.html"><a href="microbial.html#selección-vs-neutralismo-los-procariotas-en-el-debate"><i class="fa fa-check"></i><b>7.6</b> Selección vs Neutralismo: los procariotas en el debate</a></li>
<li class="chapter" data-level="7.7" data-path="microbial.html"><a href="microbial.html#genómica-poblacional"><i class="fa fa-check"></i><b>7.7</b> Genómica poblacional</a></li>
<li class="chapter" data-level="7.8" data-path="microbial.html"><a href="microbial.html#genes-de-resistencia"><i class="fa fa-check"></i><b>7.8</b> Genes de resistencia</a></li>
<li class="chapter" data-level="7.9" data-path="microbial.html"><a href="microbial.html#introducción-a-la-epidemiología-modelos-compartimentales"><i class="fa fa-check"></i><b>7.9</b> Introducción a la epidemiología: modelos compartimentales</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="microbial.html"><a href="microbial.html#ejercicios-7"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicios</a></li>
</ul></li>
<li class="part"><span><b>Parte III: Genética Cuantitativa</b></span></li>
<li class="chapter" data-level="8" data-path="modelogenbas.html"><a href="modelogenbas.html"><i class="fa fa-check"></i><b>8</b> El Modelo Genético Básico</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="8.1" data-path="modelogenbas.html"><a href="modelogenbas.html#variación-continua-y-discreta"><i class="fa fa-check"></i><b>8.1</b> Variación continua y discreta</a></li>
<li class="chapter" data-level="8.2" data-path="modelogenbas.html"><a href="modelogenbas.html#el-modelo-genético-básico"><i class="fa fa-check"></i><b>8.2</b> El modelo genético básico</a></li>
<li class="chapter" data-level="8.3" data-path="modelogenbas.html"><a href="modelogenbas.html#modelo-genético-básico-un-locus-con-dos-alelos"><i class="fa fa-check"></i><b>8.3</b> Modelo Genético Básico: un <em>locus</em> con dos alelos</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="modelogenbas.html"><a href="modelogenbas.html#media-de-la-población"><i class="fa fa-check"></i>Media de la población</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="8.4" data-path="modelogenbas.html"><a href="modelogenbas.html#efecto-medio"><i class="fa fa-check"></i><b>8.4</b> Efecto medio</a></li>
<li class="chapter" data-level="8.5" data-path="modelogenbas.html"><a href="modelogenbas.html#valor-reproductivo-o-valor-de-cría"><i class="fa fa-check"></i><b>8.5</b> Valor reproductivo (o valor de cría)</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="modelogenbas.html"><a href="modelogenbas.html#derivación-de-los-efectos-medios-por-mínimos-cuadrados"><i class="fa fa-check"></i>Derivación de los efectos medios por mínimos cuadrados</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="8.6" data-path="modelogenbas.html"><a href="modelogenbas.html#desvío-de-dominancia"><i class="fa fa-check"></i><b>8.6</b> Desvío de dominancia</a></li>
<li class="chapter" data-level="8.7" data-path="modelogenbas.html"><a href="modelogenbas.html#interacción-genotipo-x-ambiente"><i class="fa fa-check"></i><b>8.7</b> Interacción Genotipo x Ambiente</a></li>
<li class="chapter" data-level="8.8" data-path="modelogenbas.html"><a href="modelogenbas.html#la-varianza-en-el-modelo-genético-básico"><i class="fa fa-check"></i><b>8.8</b> La Varianza en el modelo genético básico</a>
<ul>
<li><a href="modelogenbas.html#componentes-genéticos-de-la-varianza-un-locus-con-dos-alelos">Componentes genéticos de la varianza: un <em>locus</em> con dos alelos</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="modelogenbas.html"><a href="modelogenbas.html#la-varianza-ambiental"><i class="fa fa-check"></i>La varianza ambiental</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="modelogenbas.html"><a href="modelogenbas.html#la-varianza-de-la-interacción"><i class="fa fa-check"></i>La Varianza de la interacción</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="modelogenbas.html"><a href="modelogenbas.html#ejercicios-8"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicios</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="9" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html"><i class="fa fa-check"></i><b>9</b> Parentesco y Semejanza entre Parientes</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="9.1" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html#parentesco-1"><i class="fa fa-check"></i><b>9.1</b> Parentesco</a></li>
<li class="chapter" data-level="9.2" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html#parentesco-aditivo"><i class="fa fa-check"></i><b>9.2</b> Parentesco aditivo</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html#consanguinidad"><i class="fa fa-check"></i>Consanguinidad</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html#diagramas-de-flechas"><i class="fa fa-check"></i>Diagramas de flechas</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html#el-método-tabular"><i class="fa fa-check"></i>El método tabular</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="9.3" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html#parentesco-de-dominancia"><i class="fa fa-check"></i><b>9.3</b> Parentesco de dominancia</a></li>
<li class="chapter" data-level="9.4" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html#semejanza-entre-parientes"><i class="fa fa-check"></i><b>9.4</b> Semejanza entre parientes</a></li>
<li class="chapter" data-level="9.5" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html#estimación-de-las-varianzas-aditiva-y-de-dominancia"><i class="fa fa-check"></i><b>9.5</b> Estimación de las varianzas aditiva y de dominancia</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html#propiedades-deseables-de-los-estimadores"><i class="fa fa-check"></i>Propiedades deseables de los estimadores</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html#estimación-de-la-varianza-aditiva-a-partir-del-análisis-de-varianza-anova"><i class="fa fa-check"></i>Estimación de la varianza aditiva a partir del análisis de varianza (ANOVA)</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html#estimaciones-basadas-en-modelos-mixtos-lineales"><i class="fa fa-check"></i>Estimaciones basadas en modelos mixtos lineales</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="9.6" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html#parentesco-genómico"><i class="fa fa-check"></i><b>9.6</b> Parentesco genómico</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html#contenido-génico"><i class="fa fa-check"></i>Contenido génico</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html#la-matriz-de-similaridad-genómica"><i class="fa fa-check"></i>La matriz de similaridad genómica</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="parentesco.html"><a href="parentesco.html#ejercicios-9"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicios</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="10" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html"><i class="fa fa-check"></i><b>10</b> Parámetros Genéticos: Heredabilidad y Repetibilidad</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="10.1" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#heredabilidad"><i class="fa fa-check"></i><b>10.1</b> Heredabilidad</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#la-heredabilidad-como-relación-de-varianzas"><i class="fa fa-check"></i>La heredabilidad como relación de varianzas</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#la-heredabilidad-como-regresión"><i class="fa fa-check"></i>La heredabilidad como regresión</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#regresión-del-valor-de-cría-en-el-fenotipo-individual"><i class="fa fa-check"></i>Regresión del valor de cría en el fenotipo individual</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#regresión-del-valor-fenotípico-de-los-hijos-sobre-el-fenotipo-de-un-progenitor"><i class="fa fa-check"></i>Regresión del valor fenotípico de los hijos sobre el fenotipo de un progenitor</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#regresión-del-valor-fenotípico-de-los-hijos-sobre-el-fenotipo-de-ambos-progenitores"><i class="fa fa-check"></i>Regresión del valor fenotípico de los hijos sobre el fenotipo de ambos progenitores</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#precisión-en-las-estimaciones-de-heredabilidad-varianza-del-estimador"><i class="fa fa-check"></i>Precisión en las estimaciones de heredabilidad: varianza del estimador</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="10.2" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#heredabilidad-en-sentido-amplio-y-sentido-estricto"><i class="fa fa-check"></i><b>10.2</b> Heredabilidad en sentido amplio y sentido estricto</a></li>
<li class="chapter" data-level="10.3" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#heredabilidad-lograda"><i class="fa fa-check"></i><b>10.3</b> Heredabilidad lograda</a></li>
<li class="chapter" data-level="10.4" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#heredabilidad-en-poblaciones-agronómicas-y-de-laboratorio-vs-poblaciones-naturales"><i class="fa fa-check"></i><b>10.4</b> Heredabilidad en poblaciones agronómicas y de laboratorio vs poblaciones naturales</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#estimaciones-de-heredabilidad-en-animales-domésticos"><i class="fa fa-check"></i>Estimaciones de heredabilidad en animales domésticos</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#estimaciones-de-heredabilidad-en-plantas"><i class="fa fa-check"></i>Estimaciones de heredabilidad en plantas</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#estimaciones-de-heredabilidad-en-condiciones-naturales"><i class="fa fa-check"></i>Estimaciones de heredabilidad en condiciones naturales</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="10.5" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#heredabilidad-y-filogenética"><i class="fa fa-check"></i><b>10.5</b> Heredabilidad y filogenética</a></li>
<li class="chapter" data-level="10.6" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#heredabilidad-en-la-era-genómica"><i class="fa fa-check"></i><b>10.6</b> Heredabilidad en la era genómica</a></li>
<li class="chapter" data-level="10.7" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#métodos-más-avanzados-de-estimación"><i class="fa fa-check"></i><b>10.7</b> Métodos más avanzados de estimación</a></li>
<li class="chapter" data-level="10.8" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#repetibilidad"><i class="fa fa-check"></i><b>10.8</b> Repetibilidad</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#la-repetibilidad-como-cociente-de-varianzas"><i class="fa fa-check"></i>La repetibilidad como cociente de varianzas</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#la-repetibilidad-como-coeficiente-de-correlación-intraclase"><i class="fa fa-check"></i>La repetibilidad como coeficiente de correlación intraclase</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#la-relación-entre-la-heredabilidad-y-la-repetibilidad"><i class="fa fa-check"></i>La relación entre la heredabilidad y la repetibilidad</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#la-reducción-en-la-varianza-fenotípica-con-varias-medidas"><i class="fa fa-check"></i>La reducción en la varianza fenotípica con varias medidas</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="10.9" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#la-repetibilidad-como-herramienta-en-la-predicción"><i class="fa fa-check"></i><b>10.9</b> La repetibilidad como herramienta en la predicción</a></li>
<li class="chapter" data-level="10.10" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#evolucionabilidad"><i class="fa fa-check"></i><b>10.10</b> Evolucionabilidad</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="pargen.html"><a href="pargen.html#ejercicios-10"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicios</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="11" data-path="selartifI.html"><a href="selartifI.html"><i class="fa fa-check"></i><b>11</b> Selección Artificial I</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="11.1" data-path="selartifI.html"><a href="selartifI.html#factores-de-corrección"><i class="fa fa-check"></i><b>11.1</b> Factores de corrección</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifI.html"><a href="selartifI.html#factores-de-corrección-aditivos"><i class="fa fa-check"></i>Factores de corrección aditivos</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifI.html"><a href="selartifI.html#factores-de-corrección-multiplicativos"><i class="fa fa-check"></i>Factores de corrección multiplicativos</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifI.html"><a href="selartifI.html#factores-de-corrección-lineales"><i class="fa fa-check"></i>Factores de corrección lineales</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="11.2" data-path="selartifI.html"><a href="selartifI.html#la-respuesta-a-la-selección-y-su-predicción"><i class="fa fa-check"></i><b>11.2</b> La respuesta a la selección y su predicción</a></li>
<li class="chapter" data-level="11.3" data-path="selartifI.html"><a href="selartifI.html#diferencial-de-selección-e-intensidad-de-selección"><i class="fa fa-check"></i><b>11.3</b> Diferencial de selección e intensidad de selección</a></li>
<li class="chapter" data-level="11.4" data-path="selartifI.html"><a href="selartifI.html#intensidad-de-selección-y-proporción-seleccionada"><i class="fa fa-check"></i><b>11.4</b> Intensidad de selección y proporción seleccionada</a>
<ul>
<li><a href="selartifI.html#de-dónde-sale-la-relación-ifraczp">¿De dónde sale la relación <span class="math inline">\(i=\frac{z}{p}\)</span>?</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifI.html"><a href="selartifI.html#la-relación-entre-diferentes-formas-de-calcular-la-intensidad-de-selección"><i class="fa fa-check"></i>La relación entre diferentes formas de calcular la intensidad de selección</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="11.5" data-path="selartifI.html"><a href="selartifI.html#intervalo-generacional"><i class="fa fa-check"></i><b>11.5</b> Intervalo generacional</a></li>
<li class="chapter" data-level="11.6" data-path="selartifI.html"><a href="selartifI.html#medidas-de-la-respuesta"><i class="fa fa-check"></i><b>11.6</b> Medidas de la respuesta</a></li>
<li class="chapter" data-level="11.7" data-path="selartifI.html"><a href="selartifI.html#progreso-genético-generacional-y-anual"><i class="fa fa-check"></i><b>11.7</b> Progreso genético generacional y anual</a></li>
<li class="chapter" data-level="11.8" data-path="selartifI.html"><a href="selartifI.html#cambio-en-las-frecuencias-alélicas-bajo-selección-artificial"><i class="fa fa-check"></i><b>11.8</b> Cambio en las frecuencias alélicas bajo selección artificial</a></li>
<li class="chapter" data-level="11.9" data-path="selartifI.html"><a href="selartifI.html#el-diferencial-de-selección-direccional-y-la-identidad-de-robertson-price"><i class="fa fa-check"></i><b>11.9</b> El diferencial de selección direccional y la identidad de Robertson-Price</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifI.html"><a href="selartifI.html#ejercicios-11"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicios</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="12" data-path="correlacionada.html"><a href="correlacionada.html"><i class="fa fa-check"></i><b>12</b> Correlaciones y Respuesta Correlacionada</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="12.1" data-path="correlacionada.html"><a href="correlacionada.html#causas-genéticas-y-ambientales-de-las-correlaciones"><i class="fa fa-check"></i><b>12.1</b> Causas genéticas y ambientales de las correlaciones</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="correlacionada.html"><a href="correlacionada.html#causas-de-las-correlaciones-genéticas"><i class="fa fa-check"></i>Causas de las correlaciones genéticas</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="correlacionada.html"><a href="correlacionada.html#causas-de-las-correlaciones-ambientales"><i class="fa fa-check"></i>Causas de las correlaciones ambientales</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="12.2" data-path="correlacionada.html"><a href="correlacionada.html#introducción-al-path-analysis"><i class="fa fa-check"></i><b>12.2</b> Introducción al “path analysis”</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="correlacionada.html"><a href="correlacionada.html#la-relación-entre-las-correlaciones-fenotípica-genética-y-ambiental"><i class="fa fa-check"></i>La relación entre las correlaciones fenotípica, genética y ambiental</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="12.3" data-path="correlacionada.html"><a href="correlacionada.html#métodos-para-determinar-la-correlación-genética"><i class="fa fa-check"></i><b>12.3</b> Métodos para determinar la correlación genética</a></li>
<li class="chapter" data-level="12.4" data-path="correlacionada.html"><a href="correlacionada.html#la-correlación-fenotípica-y-su-relación-con-la-correlación-genética-aditiva-y-ambiental"><i class="fa fa-check"></i><b>12.4</b> La correlación fenotípica y su relación con la correlación genética aditiva y ambiental</a></li>
<li class="chapter" data-level="12.5" data-path="correlacionada.html"><a href="correlacionada.html#respuesta-correlacionada"><i class="fa fa-check"></i><b>12.5</b> Respuesta correlacionada</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="correlacionada.html"><a href="correlacionada.html#eficiencia-en-relación-a-la-selección-directa"><i class="fa fa-check"></i>Eficiencia en relación a la selección directa</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="correlacionada.html"><a href="correlacionada.html#el-signo-de-la-correlación-y-el-beneficio-demérito-de-la-misma"><i class="fa fa-check"></i>El signo de la correlación y el beneficio-demérito de la misma</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="12.6" data-path="correlacionada.html"><a href="correlacionada.html#matrices-de-varianza-covarianza"><i class="fa fa-check"></i><b>12.6</b> Matrices de varianza-covarianza</a></li>
<li class="chapter" data-level="12.7" data-path="correlacionada.html"><a href="correlacionada.html#la-forma-generalizada-de-la-ecuación-del-criador"><i class="fa fa-check"></i><b>12.7</b> La forma generalizada de la ecuación del criador</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="correlacionada.html"><a href="correlacionada.html#ejercicios-12"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicios</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="13" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html"><i class="fa fa-check"></i><b>13</b> Selección Artificial II</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="13.1" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#criterios-y-objetivos-de-selección"><i class="fa fa-check"></i><b>13.1</b> Criterios y objetivos de selección</a></li>
<li class="chapter" data-level="13.2" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#selección-basada-en-un-solo-tipo-de-fuente-de-información"><i class="fa fa-check"></i><b>13.2</b> Selección basada en un solo tipo de fuente de información</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#diferentes-tipos-de-selección-basados-en-estructuras-de-parentesco-definidas"><i class="fa fa-check"></i>Diferentes tipos de selección basados en estructuras de parentesco definidas</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#cálculo-de-las-heredabilidades-en-los-distintos-tipos-de-selección"><i class="fa fa-check"></i>Cálculo de las heredabilidades en los distintos tipos de selección</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="13.3" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#combinando-la-información-proporcionada-por-diferentes-tipos-de-parientes"><i class="fa fa-check"></i><b>13.3</b> Combinando la información proporcionada por diferentes tipos de parientes</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#cálculo-de-los-elementos-de-la-matriz-de-varianzas-covarianzas-fenotípica"><i class="fa fa-check"></i>Cálculo de los elementos de la matriz de varianzas-covarianzas fenotípica</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#cálculo-de-los-elementos-del-vector-de-varianzas-covarianzas-genéticas"><i class="fa fa-check"></i>Cálculo de los elementos del vector de varianzas-covarianzas genéticas</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#información-propia-y-de-un-progenitor"><i class="fa fa-check"></i>Información propia y de un progenitor</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#información-propia-y-de-varios-hermanos-enteros"><i class="fa fa-check"></i>Información propia y de varios hermanos enteros</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#pruebas-de-progenie"><i class="fa fa-check"></i>Pruebas de progenie</a></li>
<li class="chapter" data-level="13.3.1" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#límites-de-la-eficiencia-en-pruebas-de-progenie"><i class="fa fa-check"></i><b>13.3.1</b> Límites de la eficiencia en pruebas de progenie</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#precisión-del-valor-de-cría-a-partir-del-índice"><i class="fa fa-check"></i>Precisión del valor de cría a partir del índice</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="13.4" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#métodos-de-selección-para-varias-características"><i class="fa fa-check"></i><b>13.4</b> Métodos de selección para varias características</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#selección-en-tandem"><i class="fa fa-check"></i>Selección en tandem</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#niveles-independientes-de-rechazo"><i class="fa fa-check"></i>Niveles Independientes de Rechazo</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#índices-de-selección"><i class="fa fa-check"></i>Índices de Selección</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="13.5" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#índices-de-selección-para-múltiples-características"><i class="fa fa-check"></i><b>13.5</b> Índices de selección para múltiples características</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#el-índice-de-smith-hazel"><i class="fa fa-check"></i>El índice de Smith-Hazel</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="13.6" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#métodos-y-técnicas-avanzadas-de-selección"><i class="fa fa-check"></i><b>13.6</b> Métodos y técnicas avanzadas de selección</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#blup-las-ecuaciones-del-modelo-mixto-lineal"><i class="fa fa-check"></i>BLUP: las ecuaciones del modelo mixto lineal</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="selartifII.html"><a href="selartifII.html#ejercicios-13"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicios</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="14" data-path="endoexo.html"><a href="endoexo.html"><i class="fa fa-check"></i><b>14</b> Endocría, exocría, consanguinidad y depresión endogámica</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="14.1" data-path="endoexo.html"><a href="endoexo.html#el-aumento-de-la-consanguinidad-a-partir-del-número-de-individuos"><i class="fa fa-check"></i><b>14.1</b> El aumento de la consanguinidad a partir del número de individuos</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="endoexo.html"><a href="endoexo.html#qué-proporción-de-machos-es-necesaria-para-mantener-un-tamaño-efectivo-poblacional-mínimo"><i class="fa fa-check"></i>¿Qué proporción de machos es necesaria para mantener un tamaño efectivo poblacional mínimo?</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="14.2" data-path="endoexo.html"><a href="endoexo.html#el-coeficiente-de-consanguinidad-en-razas-lecheras"><i class="fa fa-check"></i><b>14.2</b> El coeficiente de consanguinidad en razas lecheras</a></li>
<li class="chapter" data-level="14.3" data-path="endoexo.html"><a href="endoexo.html#depresión-endogámica"><i class="fa fa-check"></i><b>14.3</b> Depresión endogámica</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="endoexo.html"><a href="endoexo.html#los-riesgos-del-uso-masivo-de-reproductores-y-la-endogamia-elevada"><i class="fa fa-check"></i>Los riesgos del uso masivo de reproductores y la endogamia elevada</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="endoexo.html"><a href="endoexo.html#redistribución-en-la-varianza-genética"><i class="fa fa-check"></i>Redistribución en la varianza genética</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="14.4" data-path="endoexo.html"><a href="endoexo.html#exocría-y-heterosis"><i class="fa fa-check"></i><b>14.4</b> Exocría y Heterosis</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="endoexo.html"><a href="endoexo.html#el-modelo-del-templo-griego"><i class="fa fa-check"></i>El modelo del templo griego</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="endoexo.html"><a href="endoexo.html#un-modelo-sencillo-de-heterosis-bajo-exocría"><i class="fa fa-check"></i>Un modelo sencillo de heterosis bajo exocría</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="endoexo.html"><a href="endoexo.html#complementariedad"><i class="fa fa-check"></i>Complementariedad</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="endoexo.html"><a href="endoexo.html#tipos-de-cruzamientos"><i class="fa fa-check"></i>Tipos de cruzamientos</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="14.5" data-path="endoexo.html"><a href="endoexo.html#modelo-genético-de-cruzamientos"><i class="fa fa-check"></i><b>14.5</b> Modelo genético de cruzamientos</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="endoexo.html"><a href="endoexo.html#ejercicios-14"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicios</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="endoexo.html"><a href="endoexo.html#notas-al-pie"><i class="fa fa-check"></i>Notas al pie</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="15" data-path="GxE.html"><a href="GxE.html"><i class="fa fa-check"></i><b>15</b> Normas de reacción e interacción Genotipo x Ambiente</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="15.1" data-path="GxE.html"><a href="GxE.html#plasticidad-fenotípica-y-normas-de-reacción"><i class="fa fa-check"></i><b>15.1</b> Plasticidad fenotípica y normas de reacción</a></li>
<li class="chapter" data-level="15.2" data-path="GxE.html"><a href="GxE.html#interacción-gxe-en-dos-ambientes"><i class="fa fa-check"></i><b>15.2</b> Interacción GxE en dos ambientes</a></li>
<li class="chapter" data-level="15.3" data-path="GxE.html"><a href="GxE.html#correlación-genética-a-través-de-dos-ambientes"><i class="fa fa-check"></i><b>15.3</b> Correlación genética a través de dos ambientes</a>
<ul>
<li class="chapter" data-level="" data-path="GxE.html"><a href="GxE.html#procedimientos-de-estimación"><i class="fa fa-check"></i>Procedimientos de estimación</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="15.4" data-path="GxE.html"><a href="GxE.html#genética-cuantitativa-de-la-interacción-gxe"><i class="fa fa-check"></i><b>15.4</b> Genética cuantitativa de la interacción GxE</a></li>
<li class="chapter" data-level="15.5" data-path="GxE.html"><a href="GxE.html#otros-ejemplos-de-interacción-genotipo-ambiente"><i class="fa fa-check"></i><b>15.5</b> Otros ejemplos de interacción genotipo-ambiente</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="GxE.html"><a href="GxE.html#ejercicios-15"><i class="fa fa-check"></i>Ejercicios</a></li>
</ul></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="apendice-a-conceptos-matemáticos-básicos.html"><a href="apendice-a-conceptos-matemáticos-básicos.html"><i class="fa fa-check"></i>APENDICE A: Conceptos Matemáticos Básicos</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="apendice-b-cálculo-diferencial-e-integral-ecuaciones-diferenciales.html"><a href="apendice-b-cálculo-diferencial-e-integral-ecuaciones-diferenciales.html"><i class="fa fa-check"></i>APENDICE B: Cálculo Diferencial e Integral, ecuaciones diferenciales</a></li>
<li class="chapter" data-level="" data-path="bibliografía.html"><a href="bibliografía.html"><i class="fa fa-check"></i>Bibliografía</a></li>
<li class="divider"></li>
<li><a href="https://github.com/rstudio/bookdown" target="blank">Published with bookdown</a></li>
</ul>
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<h1>
<i class="fa fa-circle-o-notch fa-spin"></i><a href="./">Introducción a la Genética de Poblaciones y a la Genética Cuantitativa</a>
</h1>
</div>
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<section class="normal" id="section-">
<div id="modelogenbas" class="section level1" number="8">
<h1><span class="header-section-number">Capítulo 8</span> El Modelo Genético Básico</h1>
<p>En la última parte de nuestro curso nos enfocaremos en la Genética Cuantitativa, es decir, la genética de características que en principio son cuantificables. En general, a nivel agronómico, la mayor parte de las características que deseamos mejorar son de este tipo y por eso la importancia en nuestro curso. Ejemplos de las mismas que han experimentado un “avance” sostenido durante el siglo XX, avance mayormente determinado por la selección artificial, lo constituyen la producción de leche en bovinos, el tamaño de “pollos parrilleros,” la concentración de proteína y grasa en la leche, la producción de la mayor parte de los cultivares y casi todas las características que han mostrado cierta respuesta a la selección.</p>
<p>A diferencia de los modelos que hemos utilizado en la Parte II, en general el modelo de un <em>locus</em> con dos alelos no alcanzará para explicar la variación cuantitativa observada y deberemos construir modelos más generales, con menos detalle al nivel de <em>locus</em>, pero con mucha mayor capacidad de explicar los aportes de las distintas componentes que afectan la expresión de una característica. En general, vamos a trabajar asumiendo que el fenotipo observado de una característica se encuentra explicado por los aportes de la genética del individuo y su ambiente, así como por la interacción de la genética y el ambiente. Más aún, pasaremos de modelos centrados en el individuo, para los que era necesario conocer la configuración genética y ambiental completa, a pensar en los individuos como integrantes de poblaciones, que tienen una distribución aleatoria particular y por lo tanto nos enfocaremos en hacer predicciones sobre los mismos y su descendencia. Como lo notarás rápidamente, esta última parte del curso recurrirá a un tratamiento estadístico de la mayor parte de los problemas y por lo tanto es necesario tener frescos los conceptos de distribuciones, esperanzas, varianzas, momentos, correlación y regresión, entre otros. Si bien existen diferentes materiales que explican mejor o complementan lo escrito por nosotros, gran parte de lo que trabajaremos en esta última parte del curso está basado en el libro de <span class="citation"><a href="#ref-FalconerMackay1996" role="doc-biblioref">Falconer and Mackay</a> (<a href="#ref-FalconerMackay1996" role="doc-biblioref">1996</a>)</span> (o en la vieja versión en castellano <span class="citation"><a href="#ref-Falconer1983" role="doc-biblioref">Falconer</a> (<a href="#ref-Falconer1983" role="doc-biblioref">1983</a>)</span>), que sigue siendo una referencia hoy en día. Un excelente complemento se encuentra en el libro de <span class="citation"><a href="#ref-LynchWalsh1998" role="doc-biblioref">Michael Lynch and Walsh</a> (<a href="#ref-LynchWalsh1998" role="doc-biblioref">1998</a>)</span>, aunque el nivel de profundidad es bastante mayor.</p>
<p>Todos somos capaces de observar a diario que más allá de la similaridad que presentan determinados organismos cuando los comparamos con otros muy diferentes (de otra especie, por ejemplo), la misma es bastante parcial y reconocemos fácilmente que ningún ser vivo es exactamente igual a otro ser vivo. Esto nos lleva a intentar entender la base de la similaridad y de las diferencias entre organismos. Al mismo tiempo que (en general) distinguimos claramente a hermanos, unos de otros, también reconocemos que se parecen más a un padre que a otro, pero que en general se parecen más a alguno de sus padres que al resto de los vecinos del barrio. Además, desde los experimentos de Gregor Mendel, hemos venido confirmando la base genética de muchas características y aún somos capaces de predecir razonablemente bien cómo será la descendencia de determinada pareja de progenitores. Sin duda, para características discretas gobernadas por un <em>locus</em> o a lo sumo muy pocos <em>loci</em>, conociendo los diferentes alelos existentes, esto es un ejercicio bastante sencillo. Sin embargo, cuando las características presentan variación continua (por ejemplo, pesos, alturas, producción de leche, volumen, etc.) el sencillo <strong>modelo mendeliano</strong> básico ya no puede dar cuenta de las diferencias observadas y necesitamos construir un modelo que tenga en cuenta tanto los aspectos genéticos como los efectos ambientales que afectan la expresión de la característica.</p>
<p>En el presente capítulo vamos a elaborar un modelo que nos permita interpretar la variabilidad fenotípica (es decir, lo observable) a la luz de los componentes genéticos y ambientales que la afectan. Para ello, primero introduciremos el tema de los tipos de variación, continua y discreta, así como el hecho de que la suma de diferentes (muchas) variables aleatorias produce una variación casi-continua (es decir, el <strong>teorema del límite central</strong>). Esto a su vez nos permitirá vincular el modelo mendeliano de herencia con los enfoques biométricos de la misma, lo que fue un hito en la construcción de la <strong>síntesis Darwiniana</strong> y que resolvió varias contradicciones de ambos enfoques previos. Más aún, esto será la base del <strong>modelo infinitesimal</strong>, que supone que las características continuas pueden consistir de la suma infinitesimal de los aportes de un número infinito de <em>loci</em>. Si bien totalmente incorrecto a la luz de nuestro conocimiento (el tamaño del genoma es finito), este enfoque permite construir modelos sencillos pero de gran poder predictivo y de comprensión de los fenómenos subyacentes.</p>
<p>A partir de nuestro modelo genético básico, que asume que el fenotipo de cualquier individuo es la suma de los efectos genéticos y ambientales en el mismo, más la interacción entre ambos tipos de efectos, iremos disgregando tanto los efectos genético como los ambientales en componentes que nos permitan entender sus interrelaciones. Veremos que podemos descomponer los efectos genéticos en <strong>efectos de carácter aditivo</strong> (es decir, que se puede sumar directamente el efecto de cada alelo presente en el individuo), los desvíos de la aditividad de la combinación particular de alelos que tiene cada genotipo, que llamaremos <strong>desvío de dominancia</strong> y finalmente los desvíos de interacción de los efectos entre diferentes <em>loci</em>, que llamaremos <strong>efectos epistáticos</strong>. Además, para los efectos aditivos y de dominancia, analizaremos en detalle el modelo de un <strong>gen de efecto mayor</strong>, donde una característica está básicamente gobernada por un solo gen con dos alelos. Finalmente, extenderemos nuestros análisis al nivel de las poblaciones, buscando entender la importancia relativa de las distintas componentes a partir de las varianzas que generan las mismas.</p>
<div id="variación-continua-y-discreta" class="section level2" number="8.1">
<h2><span class="header-section-number">8.1</span> Variación continua y discreta</h2>
<p>Hasta el momento hemos basado todo el desarrollo del curso casi exclusivamente en razonamientos obtenidos a partir de un <em>locus</em> o de un par de <em>loci</em> con dos alelos. En organismos haploides, suponiendo que el efecto de cada alelo sea constante en un determinado momento en el tiempo, es decir de que no dependa de otros factores, apenas se pueden tener dos genotipos distintos y poco cambia la situación el que los organismos sean diploides, donde aparecen tres genotipos posibles. Cuando el tipo de característica que analizamos es categórica, por ejemplo el color verde o amarillo de los guisantes de Mendel (<em>Pisum sativum</em>), todo los resultados entran en alguna de las categorías permitidas o definidas y entonces mientras el número de categorías sea menor o igual al número de genotipos, tenemos alguna esperanza de vincular el genotipo con el fenotipo. Es decir, si las categorías son “verde” y “amarillo” es porque asumimos que las pequeñas variaciones de color son irrelevantes para nosotros o sencillamente ellas no existen (cosa que parece totalmente improbable) y solo tenemos que asociar algún (o algunos) genotipos con un color y el resto con el otro. Claramente, en un <em>locus</em> diploide con dos alelos podemos acomodar hasta tres genotipos, por lo que podríamos acomodar un nuevo color de guisantes tan extraño como el “tan” (sí, es un color), por ejemplo, o un color intermedio entre el verde y el amarillo; las diferencias entre estas alternativas están en la base bioquímica del color, pero no hay una imposibilidad matemática de nuestro modelo para acomodarlas. Sin embargo, cuando la paleta de colores de nuestros guisantes hipotéticos es un poco más amplia, por ejemplo 14 colores, entramos en una imposibilidad para describirla directamente con un <strong>mapeo unívoco</strong> de genotipos a colores. Dicho de otra forma, cada genotipo debería estar asociado a más de un color, lo que implica involucrar otros tipos de factores, ambientales o genéticos, pero estos últimos fuera de nuestro <em>locus</em>. Pese a ello sigue siendo un tipo de variación <strong>categórica</strong> ya que nuestra paleta tiene un número finito, contable, de colores y que no tiene un sentido matemático la distancia entre esos colores. Claramente esto podemos “arreglarlo” invocando otros <em>loci</em>, o sencillamente colocando más alelos en nuestro <em>locus</em> original; si suponemos además que cada combinación de dos alelos produce un color diferente entonces con <span class="math inline">\(k\)</span> alelos podemos formar <span class="math inline">\(n=k(k+1)/2\)</span> genotipos diploides diferentes (incluyendo los homocigotos). Por ejemplo, con <span class="math inline">\(k=5\)</span> alelos podemos formar <span class="math inline">\(n=5(5+1)/2=15\)</span> genotipos diferentes que nos permitirían codificar esos 14 colores y aún nos sobraría capacidad de acomodar uno nuevo. Todo esto es apenas una disgresión acerca de las posibilidades matemáticas de nuestros modelos, pero obviamente la base bioquímica y molecular de la herencia del color será la que mande y nuestro modelo deberá ser capaz de representar esa realidad.</p>
<p>Otro tipo de variables de interés agronómico y biológico suelen producir resultados que son contables pero que, ahora sí, tienen sentido las distancias entre observaciones. Por ejemplo, el número de granos de maíz en una mazorca es, en principio, contable y si una mazorca me da 483 granos y otra 497, puedo calcular su diferencia como <span class="math inline">\(497-483=14\)</span> granos. Claramente, no podía realizar esta operación con los colores, al menos como los definimos previamente en <strong>categorías</strong>. A las características que tienen este tipo de variación se les llama a veces <strong>merísticas</strong> y poseen una distribución <strong>discreta</strong>, en contraposición a <strong>continua</strong>; son además del tipo de variables cuyo resultado se obtiene de contar el número de elementos que hay en ellas y que los mismos (los elementos) siguen un ordenamiento natural, donde la “distancia” entre elementos tiene sentido. Como vimos más arriba, en principio alcanzaría con <span class="math inline">\(k=\frac{-1+\sqrt{1+8n}}{2}\)</span> (el resultado de resolver <span class="math inline">\(n=k(k+1)/2\)</span>) alelos en un <em>locus</em> para acomodar todas las categorías posibles de una característica como el color. Sin embargo, esto tiene poco sentido en variables discretas donde cada combinación (genotipo) debería acomodarse en el ordenamiento discretos posible. Por ejemplo, para acomodar la posibilidad de tener entre 1 y 528 granos por mazorca alcanzaría en un <em>locus</em> diploide con 32 alelos, pero sus combinaciones deberían de alguna manera tener un ordenamiento lógico (a nivel bioquímico) que se traduzca en conteos del 1 al 528. Una alternativa más razonable parece ser invocar más <em>loci</em> y asumir, en principio, que los efectos de los alelos son aditivos (es decir, se pueden sumar), tanto dentro de cada <em>locus</em> como entre <em>loci</em>. En la figura <a href="modelogenbas.html#fig:figura8p1">8.1</a> podemos ver el resultado de una simulación particular de este modelo, para un solo <em>locus</em> (izquierda arriba), así como para 5, 10 y 50 <em>loci</em> en un gen de organismos diploide, con dos alelos en cada <em>loci</em> y frecuencias de <span class="math inline">\(p=q=\frac{1}{2}\)</span> en cada uno. Para cada situación se simularon los valores de <span class="math inline">\(100.000\)</span> individuos, suponiendo además que cada copia de uno de los dos alelos suma una unidad (1) a la característica, mientras que el otro alelo no suma nada (0). Claramente, con 1 <em>locus</em> solo hay 3 genotipos posibles, es decir 0, 1 o 2 copias del alelo que suma una unidad y por lo tanto los valores posibles son 0, 1 y 2. Con 5 <em>loci</em> tenemos mucha más variación posible. Primero, los límites serán ahora 0 copias del alelo que suma, es decir 0, y hacia arriba será (5 loci <span class="math inline">\(\times\)</span> 2 copias que suman)=10 unidades. Pero por otro lado, comenzamos a apreciar un fenómeno interesante: la distribución de los valores no es uniforme y los valores centrales tienen mayor cantidad de datos (individuos que tienen ese valor genotípico) y a medida de que vamos hacia los extremos del rango de valores posibles las barras disminuyen de tamaño, es decir hay menos individuos con esos valores.</p>
<div class="figure" style="text-align: center"><span style="display:block;" id="fig:figura8p1"></span>
<img src="ApuntesGeneticaII_files/figure-html/figura8p1-1.png" alt="Distribución de valores al sumar los efectos de diferente número de loci, De arriba izquierda a abajo derecha, 1 locus, 5 loci, 10 loci y 50 loci. En todos los casos se muestrearon 100.000 individuos en los que cada uno de los loci fueron muestreados independientemente, bajo equilibrio de Hardy-Weinberg y frecuencia de \(p=q=\frac{1}{2}\) y con valores 0, 1, 2 para los tres genotipos." width="672" />
<p class="caption">
Figure 8.1: Distribución de valores al sumar los efectos de diferente número de <em>loci</em>, De arriba izquierda a abajo derecha, 1 <em>locus</em>, 5 <em>loci</em>, 10 <em>loci</em> y 50 <em>loci</em>. En todos los casos se muestrearon 100.000 individuos en los que cada uno de los <em>loci</em> fueron muestreados independientemente, bajo equilibrio de Hardy-Weinberg y frecuencia de <span class="math inline">\(p=q=\frac{1}{2}\)</span> y con valores 0, 1, 2 para los tres genotipos.
</p>
</div>
<p><br />
</p>
<p>La situación se ve aún más clara cuando tenemos 10 <em>loci</em>. Con la misma cuenta que antes para 5, tenemos que los límites de valores serán 0 cuando el individuo no tenga ningún alelo que aporte valor, a un máximo de 20 (2 copias en los 10 <em>loci</em>). Además, la tendencia sobre la forma de la distribución instalada en la gráfica de 5 <em>loci</em> se ve plenamente confirmada en la gráfica de 10 <em>loci</em>, con la masa concentrada en los valores centrales y disminuyendo hacia los extremos. En la última gráfica, la correspondiente a 50 <em>loci</em> se aprecia otro fenómeno interesante: si bien los límites son ahora de 0 y de 100, ya no apreciamos que ninguna barra se encuentra cerca de esos valores, al menos con <span class="math inline">\(100.000\)</span> individuos simulados. De hecho, es fácil calcular la probabilidad de cualquiera de los dos eventos extremos en las colas. Por ejemplo, para que el valor de un individuo sea 100 es necesario que los 50 <em>loci</em> sean homocigotos para el alelo que aporta una unidad (y por lo tanto aportan 2 unidades por <em>locus</em>). Asumiendo equilibrio de Hardy-Weinberg con una probabilidad <span class="math inline">\(p=q=\frac{1}{2}\)</span> como hemos usado en la figura <a href="modelogenbas.html#fig:figura8p1">8.1</a>, la probabilidad en un <em>locus</em> de que sea homocigoto para el alelo que aporta una unidad es <span class="math inline">\(\left(\frac{1}{2}\right)^2=\frac{1}{4}\)</span>. Como todos los <em>loci</em> son independientes, la probabilidade de que en todos se dé esa situación es el producto de cada una de las probabilidades, o lo que es lo mismo <span class="math inline">\(\left(\frac{1}{4}\right)^{50} \approx 7,89\times 10^{-31} \approx 0\)</span> en términos prácticos, ya que apenas hemos muestreado 100 mil individuos. La otra cosa intersante acerca de esta distribución es que a medida de que aumentamos el número de <em>loci</em> en consideración, también aumenta el número de categorías de valores (barras en el gráfico) y rápidamente el gráfico empieza a insinuar que una línea continua podería ser trazada sin gran pérdida de precisión. Más aún, si recuerdas la forma de la distribución normal, la misma se asemeja bastante a la que observamos en la gráfica de 50 <em>loci</em>. Esto no nos debería sorprender para nada, ya que si recordamos el enunciado del teorema del límite central, la suma de variables aleatorias independientes e idénticamente distribuidas tiende a la distribución normal a medida que el número de variables sumadas se incrementa.</p>
<p>Lo anterior es mucho más relevante de lo que imaginamos. Durante el comienzo del siglo XX se desarrolló un intenso debate entre la escuela Mendeliana (que enfocaban el problema como Mendel había definido el problema de los guisantes) y la escuela biométrica (mucho más enfocada en los continuo de la variabilidad), ambos manteniendo posiciones irreconciliables sobre los mecanismos de la herencia, que en ese momento eran desconocidos. Sin embargo, la posibilidad de aproximarse a distribuciones continuas simplemente a partir de la suma de variables discretas genera un puente conceptual entre las dos visiones. Más aún, si a esta variabilidad casi-continua le solapamos el efecto de la variabilidad ambiental, dada la “discretitud” (permítasenos acuñar este término) de las escalas “reglas” con las que usualmente medimos, entonces estamos frente a una situación donde resulta muchas veces indistinguible si se trata de una variable discreta o continua. Aportes sustantivos en este sentido fueron los realizados por George Udny Yule<a href="#fn37" class="footnote-ref" id="fnref37"><sup>37</sup></a> <span class="citation">(<a href="#ref-Yule1902" role="doc-biblioref">Yule 1902</a>)</span> y Wilhelm Johannsen <span class="citation">(<a href="#ref-Johannsen1903" role="doc-biblioref">Johannsen 1903</a>)</span>, que fueron fundamentales para los posteriores trabajos que llevaron a la “ley” de Hardy-Weinberg <span class="citation">(<a href="#ref-castle1903" role="doc-biblioref">Castle 1903</a>; <a href="#ref-pmid17779291" role="doc-biblioref">Hardy 1908</a>; <a href="#ref-weinberg1908" role="doc-biblioref">Weinberg 1908</a>)</span> y que contribuyeron a reconciliar ambas posiciones en lo que luego terminaría siendo la síntesis neo-Darwinista.</p>
<p>Muchas de las características en genética cuantitativa pueden describirse por alguno de los dos tipos de variables que vimos más arriba, <strong>discretas</strong> y <strong>continuas</strong>. Algunas otras características, sin embargo, tienen una distribución donde es posible tomar uno solo de unos pocos valores posibles y que los mismos tienen un ordenamiento natural, o que se trata de características del tipo presencia-ausencia. Por ejemplo, en el caso de enfermedades o patologías con cierta base genética, ciertas veces la causa es multifactorial y su base genética es poligénica, es decir, influenciada por muchos genes. En esos casos, también es posible pensar que existe una característica subyacente no observable, que es continua y que al sobrepasar un determinado valor de umbral, entonces la enfermedad se manifiesta. Esta forma de pensar las características y modelarlas, los modelos <strong>umbral</strong> <span class="citation">(<a href="#ref-Wright1934" role="doc-biblioref">Sewall Wright 1934a</a>)</span>, puede tener una base molecular y funcional real o puede ser sencillamente un truco adecuado para modelarla, pero el hecho es que suele ser una buena alternativa en mejoramiento genético para varias características <span class="citation">(<a href="#ref-Gianola1982" role="doc-biblioref">Daniel Gianola 1982</a>)</span>.</p>
<p><br />
</p>
<hr />
<div class="graybox">
<div class="center">
<p><strong>PARA RECORDAR</strong></p>
</div>
</div>
<hr />
</div>
<div id="el-modelo-genético-básico" class="section level2" number="8.2">
<h2><span class="header-section-number">8.2</span> El modelo genético básico</h2>
<p>En general, para la mayoría de las características que poseen una componente genética en su expresión estamos limitados en un principio a observar su manifestación <strong>fenotípica</strong>, sin poder acceder a identificar directamente el genotipo de cada individuo. Esto es así, por ejemplo, en las características productivas de interés económico en ganado, como el peso en distintos momentos de su vida, la producción de leche, grasa y proteína, pero también en humanos (la altura, el peso, la presión sanguínea) o en plantas. Claramente, lo que observamos puede tener un componente genético, pero también existe en esas observaciones un “ruido” superpuesto y que en general es a este nivel imposible de eliminar y que “contamina” nuestras estimaciones sobre el efecto de genes y alelos. Es decir, aún si una característica cuantitativa se encontrará <span class="math inline">\(100\%\)</span> determinada por los efectos genéticos, las mediciones que realizamos de la misma tienen, de forma ineluctable, un error de medición, como toda medida. Esto nos lleva a que nuestro modelos de lo que observamos deben incluir, al menos, estos dos factores: el genotipo y los errores de medición. Más en general, el ambiente tiene una influencia importante o determinante en la mayor parte de las características cuantitativas de interés. Si bien todos reconocemos que la altura de los padres es de alguna manera heredable, también todos sabemos que la altura de las poblaciones humanas ha ido aumentando a medida de que el ambiente (alimentación, deportes, hábitos, salud) han ido cambiando, en particular durante el siglo XX. Más directamente vinculado a la producción, todos sabemos que la producción de leche por vaca ha aumentado dramáticamente durante la segunda mitad del siglo XX, en gran parte por el mejoramiento genético, pero sin embargo, aún la misma vaca incorrectamente alimentada apenas producirá una fracción de todo su potencial genético. De hecho, como nosotros en este curso estamos mayormente interesados en la genética, podemos considerar que los errores de medición son a nuestros efectos parte del ambiente. Eso nos lleva a una primera aproximación, algo rústica, al modelado de los fenotipos. Es decir, podemos considerar que el <strong>fenotipo de cada individuo</strong>, al que identificamos con la letra <span class="math inline">\(P\)</span> (por su nombre en inglés, “phenotype” y para diferenciarlo claramente de la <span class="math inline">\(F\)</span> que hemos usado para el índice de fijación) es la <strong>suma</strong> de los <strong>efectos genéticos</strong> (que notamos con <span class="math inline">\(G\)</span>) y los <strong>efectos ambientales</strong> (que notamos con <span class="math inline">\(E\)</span> de “environment”), o de otra forma</p>
<p><span class="math display" id="eq:modgenbas1">\[\begin{equation}
P=G+E
\tag{8.1}
\end{equation}\]</span></p>
<p>A decir verdad, para que quedase más claro el significado de esta ecuación deberíamos escribirla como <span class="math inline">\(P_i=G_i+E_i\)</span> para dejar bien claro que se trata de la ecuación correspondiente al individuo <span class="math inline">\(i\)</span>. Sin embargo, como usaremos subíndices para indicar otras cosas, omitiremos el subíndice referente al individuo y pese a eso debe quedar claro que las ecuaciones corresponden a un individuo.</p>
<p>El genotipo de un individuo es el arreglo particular de alelos en los distintos <em>loci</em>, en todos ellos o en los relevantes para nosotros al menos. Dependiendo del nivel de sofisticación de nuestro tratamiento necesitaremos conocer también las fases de los mismos, es decir que alelos de cada <em>loci</em> va con que alelos de los otros <em>loci</em> en el mismo cromosoma (heredado por vía materna o paterna), los <strong>haplotipos</strong>, aunque generalmente nosotros no vamos a considerar este nivel de análisis. En la figura <a href="modelogenbas.html#fig:dominepi">8.2</a> podemos ver una representación esquemática de una característica que está gobernada (al menos) por dos <em>loci</em>, con al menos dos alelos en cada uno de ellos.</p>
<div class="figure" style="text-align: center"><span style="display:block;" id="fig:dominepi"></span>
<img src="figuras/dominaepi2.png" alt="Representación esquemática de los efectos genéticos en el modelo genético básico. En dos o más loci con dos o más alelos en cada uno, tenemos los efectos aditivos de cada alelo por separado, que simplemente suman el efecto de cada uno presente sin importar su combinación, los efectos de dominancia que son los desvíos intra-locus de la aditividad (marcados acá con los óvalos de color rosado y celeste) y finalmente los efectos de epistasis, que son las desviaciones de interacción correspondientes a las diferentes combinaciones inter-loci (el óvalo gris)." width="1122" />
<p class="caption">
Figure 8.2: Representación esquemática de los efectos genéticos en el modelo genético básico. En dos o más <em>loci</em> con dos o más alelos en cada uno, tenemos los efectos aditivos de cada alelo por separado, que simplemente suman el efecto de cada uno presente sin importar su combinación, los efectos de dominancia que son los desvíos <strong>intra-locus</strong> de la aditividad (marcados acá con los óvalos de color rosado y celeste) y finalmente los efectos de epistasis, que son las desviaciones de interacción correspondientes a las diferentes combinaciones <strong>inter-loci</strong> (el óvalo gris).
</p>
</div>
<p>Por un lado tenemos el efecto que cada alelo confiere a la característica, independiente de la combinación en que se encuentre, tanto dentro de su <em>locus</em> como considerando lo que hay en otros <em>loci</em>. Llamamos a esto <strong>efectos aditivos</strong>, ya que como no dependen de combinaciones simplemente podemos sumar el aporte de cada uno de ellos para tener la contribución de todos al valor genotípico y fenotípico. Por ejemplo, para conocer el valor aditivo del individuo que aparece representado en la figura alcanza con sumar los efectos de los 2 alelos presentes en cada <em>loci</em>, es decir <span class="math inline">\(A=A_1+A_2+B_1+B_2\)</span>. Notar que los subíndices se refieren a los alelos presentes y pueden ir en cada <em>loci</em> desde el 1 al número de alelos que tenga ese <em>loci</em>. Siempre sumaremos los efectos de dos alelos por <em>loci</em>, porque siempre hay dos alelos en un <em>locus</em> diploide (pueden ser el mismo y en ese caso lo sumamos dos veces) y por lo tanto, si definimos <span class="math inline">\(i=1:2\)</span> el recorrido por los alelos de cada <em>locus</em> y <span class="math inline">\(n\)</span> el número de <em>loci</em>, entonces</p>
<p><span class="math display" id="eq:modgenbas1p0">\[\begin{equation}
A=\sum_{i=1,j=1}^{i=2,j=n}A_{i,j}
\tag{8.2}
\end{equation}\]</span></p>
<p>Pero, como vimos previamente en el capítulo de <a href="seleccion.html#seleccion">Selección Natural</a> para el caso del <strong>fitness</strong>, el valor del heterocigoto no necesariamente tiene que ser el punto medio entre los homocigotas, con lo que no alcanza con conocer estos dos valores, en general, para poder representar los 3 genotipos. Una forma matemática de acomodar esto es expresando los desvíos de cada genotipo respecto a su <strong>valor aditivo</strong> (es decir, a la suma de los dos alelos que lo componen) y le llamamos a esto <strong>efecto de dominancia</strong>, o <strong>desvío de dominancia</strong>. En el caso de que los valores de todos los genotipos (3 en el caso de dos alelos, <span class="math inline">\(k(k+1)/2\)</span> en general) sean exactamente iguales a la suma de los alelos que lo conforman, entonces el efecto de dominancia será cero y decimos que el <em>locus</em> tiene un <strong>comportamiento aditivo</strong>. A nivel bioquímico/molecular dentro de las causas posibles de la dominancia, una fácil de comprender es la no-linealidad de la actividad enzimática con el número de copias del alelo, o dicho de otra forma, dos copias del mismo alelo “ventajoso” no generan el doble de actividad enzimática (por ejemplo, porque la misma muestra saturación) y por lo no existe una relación lineal entre número de copias de ese alelo y el valor genotípico/fenotípico. Puesto en términos matemáticos, como la dominancia es un efecto <strong>intra-<em>locus</em> </strong> que depende de la combinación específica de alelos en cada uno de los <em>loci</em>, si llamamos <span class="math inline">\(l\)</span> a la combinación específica que tiene nuestro individuo en cada <em>locus</em>, podemos escribir el efecto total de dominancia como</p>
<p><span class="math display" id="eq:modgenbas1p1">\[\begin{equation}
D=\sum_{j=1}^{n}D_{l,j}
\tag{8.3}
\end{equation}\]</span></p>
<p>Por otro lado, como se ve en la figura <a href="modelogenbas.html#fig:dominepi">8.2</a>, también pueden existir desvíos de los valores de determinadas combinaciones respecto a los <strong>efectos aditivos</strong> y también a los efectos de los <strong>desvíos de dominancia</strong>, ya que ninguno de ellos ha considerado las combinaciones de alelos <strong>entre</strong> <em>loci</em>. A estos desvíos le llamamos <strong>espistáticos</strong> y se corresponden a interacciones alélicas inter-génicas. Las causas más usuales a nivel molecular para estos efectos son la <strong>pleiotropía</strong> y el <strong>ligamiento</strong>. Estas interacciones pueden ser de muchos tipos, por ejemplo entre dos <em>loci</em> tenemos interacciones de efectos aditivos en un <em>locus</em> con los efectos aditivos del otro, <span class="math inline">\(I_{AA}\)</span>, de los aditivos con los de dominancia, <span class="math inline">\(I_{AD}\)</span> y de los de dominancia con los de dominancia, <span class="math inline">\(I_{DD}\)</span>. A medida de que aumentamos el número de <em>loci</em> crecen las combinaciones y a fines prácticos agrupamos todos en el término <span class="math inline">\(I\)</span>, es decir</p>
<p><span class="math display" id="eq:modgenbas1p2">\[\begin{equation}
I=I_{AA}+I_{AD}+I_{DD}+I_{AAA}+I_{AAD}+...
\tag{8.4}
\end{equation}\]</span></p>
<p>Por lo general solo se tienen en cuenta las interacciones entre dos componentes ya que las superiores suelen tener poco efecto en el valor global y en términos prácticos implica estimar una gran cantidad de componentes, lo que los datos no suelen garantizar.</p>
<p>Veamos ahora un ejemplo de dos <em>loci</em> que se comportan en forma aditiva. En el <em>locus</em> <span class="math inline">\(A\)</span> tenemos dos alelos, con valores <span class="math inline">\(A_1=2\)</span>, <span class="math inline">\(A_2=-2\)</span>, mientras que para el segundo <em>locus</em>, sus alelos aportan <span class="math inline">\(B_1=1\)</span> y <span class="math inline">\(B_2=-1\)</span>. En el cuadro siguiente tenemos todas las 9 combinaciones posibles de los genotipos en los dos <em>loci</em> y los valores correspondientes, que surgen de sumar los efectos de los alelos presentes en cada uno:</p>
<p><br />
</p>
<table>
<thead>
<tr class="header">
<th align="left"></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(\mathrm{A_1A_1}\)</span></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(\mathrm{A_1A_2}\)</span></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(\mathrm{A_2A_2}\)</span></th>
<th align="center"><strong>Promedio</strong></th>
</tr>
</thead>
<tbody>
<tr class="odd">
<td align="left"><span class="math inline">\(\mathrm{B_1B_1}\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(6\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(2\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-2\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(2\)</span></td>
</tr>
<tr class="even">
<td align="left"><span class="math inline">\(\mathrm{B_1B_2}\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(4\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(0\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-4\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(0\)</span></td>
</tr>
<tr class="odd">
<td align="left"><span class="math inline">\(\mathrm{B_2B_2}\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(2\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-2\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-6\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-2\)</span></td>
</tr>
<tr class="even">
<td align="left"><strong>Promedio</strong></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(4\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(0\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-4\)</span></td>
<td align="center"></td>
</tr>
</tbody>
</table>
<p><br />
</p>
<p>Como el efecto de ambos genes es aditivo, tanto a nivel de filas como de columnas, el pasaje de una celda a la consiguiente es constante (diferentes constantes en filas que en columnas) y el valor del cambio es igual a la diferencia de valor del alelo que cambia. Por ejemplo, si miramos la primera fila, el pasaje de <span class="math inline">\(A_1A_1\)</span> a <span class="math inline">\(A_1A_2\)</span> significa perder una copia de <span class="math inline">\(A_1\)</span> con valor <span class="math inline">\(2\)</span> y ganar una de <span class="math inline">\(A_2\)</span> con valor <span class="math inline">\(-2\)</span>, es decir, el cambio es de <span class="math inline">\(-2-2=-4\)</span>, que es lo que observamos, ya que pasamos de un valor de <span class="math inline">\(6\)</span> a uno de <span class="math inline">\(2\)</span> y por lo tanto <span class="math inline">\(\Delta=2-6=-4\)</span>. El mismo valor vamos a obtener en cualquier movida de una celda a su contigua a la derecha, sin importar la fila, al tiempo que si movemos de derecha a izquierda su valor será el opuesto (<span class="math inline">\(4\)</span>) en este caso. Para las columnas ocurre lo mismo, pero ahora el valor de <span class="math inline">\(\Delta=-2\)</span> si nos desplazamos a la contigua inferior, mientras que <span class="math inline">\(\Delta=2\)</span> si nos desplazamos a la contigua superior.</p>
<p>Veamos ahora que ocurre cuando aparece el efecto de dominancia en uno de los <em>locus</em>. En el cuadro siguiente los efectos aditivos son idénticos que en el cuadro anterior, pero ahora aparece un efecto de dominancia en el <em>locus</em> <span class="math inline">\(A\)</span>. Mientras que si nos movemos verticalmente, es decir cambiamos en el número de copias de los alelos <span class="math inline">\(B_1\)</span> y <span class="math inline">\(B_2\)</span>, las distancias entre celdas contiguas se mantienen, es decir hay aditividad, si nos movemos en sentido horizontal la situación cambia. No solo cambia respecto al cuadro anterior, sino que tambien cambia dependiendo de en que columna me pare. Por ejemplo, la distancia entre cualquier celda de la primer columna (que corresponde al genotipo <span class="math inline">\(A_1A_1\)</span>) a la contigua de la segunda columna (que corresponde al genotipo <span class="math inline">\(A_1A_2\)</span>) es de <span class="math inline">\(\Delta=-3\)</span> unidades, mientras que de la segunda a la tercera columna (que corresponde al genotipo <span class="math inline">\(A_2A_2\)</span>) el cambio es de <span class="math inline">\(\Delta=-5\)</span> unidades. Claramente el promedio no coincide en ningún caso con el valor del genotipo de <span class="math inline">\(B\)</span> correspondiente a esa fila, como si ocurría en el cuadro de arriba (aditividad en los dos <em>loci</em>).</p>
<p><br />
</p>
<table>
<thead>
<tr class="header">
<th align="left"></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(\mathrm{A_1A_1}\)</span></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(\mathrm{A_1A_2}\)</span></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(\mathrm{A_2A_2}\)</span></th>
<th align="center"><strong>Promedio</strong></th>
</tr>
</thead>
<tbody>
<tr class="odd">
<td align="left"><span class="math inline">\(\mathrm{B_1B_1}\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(6\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(3\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-2\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(2,333\)</span></td>
</tr>
<tr class="even">
<td align="left"><span class="math inline">\(\mathrm{B_1B_2}\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(4\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(1\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-4\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(1\)</span></td>
</tr>
<tr class="odd">
<td align="left"><span class="math inline">\(\mathrm{B_2B_2}\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(2\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-1\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-6\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-1,667\)</span></td>
</tr>
<tr class="even">
<td align="left"><strong>Promedio</strong></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(4\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(1\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-4\)</span></td>
<td align="center"></td>
</tr>
</tbody>
</table>
<p><br />
</p>
<p>Finalmente, en el cuadro siguiente le hemos agregado al cuadro de efectos aditivos un efecto de interacción <strong>aditivo x aditivo</strong>, sencillamente como el producto de los valores del efecto aditivo de los dos <em>loci</em> para cada par de genotipos (las funciones de interacción pueden ser infinitas, esta es una sola, elegida por sencilla para representar el fenómeno). El primer valor de cada celda corresponde al efecto aditivo y el segundo al <strong>efecto de epistasis</strong> del tipo <span class="math inline">\(I_{AA}\)</span>. Además de haberse alterado los valores de casi todas las celdas, el cambio entre celdas contiguas experimenta ahora algunos valores leves y otros abruptos, en los dos sentidos. Por ejemplo, pasar de <span class="math inline">\(A_1A_1\)</span> a <span class="math inline">\(A_1A2\)</span> significa solo <span class="math inline">\(\Delta=6-8=-2\)</span> unidades, mientras que de <span class="math inline">\(A_1A_2\)</span> a <span class="math inline">\(A_2A_2\)</span> el cambio correspondiente es de <span class="math inline">\(\Delta=-10-6=-16\)</span> unidades. Claramente, los efectos epistáticos pueden cambiar totalmente la configuración de los genotipos respecto a la aditividad o a la dominancia.</p>
<p><br />
</p>
<table>
<thead>
<tr class="header">
<th align="left"></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(\mathrm{A_1A_1}\)</span></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(\mathrm{A_1A_2}\)</span></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(\mathrm{A_2A_2}\)</span></th>
<th align="center"><strong>Promedio</strong></th>
</tr>
</thead>
<tbody>
<tr class="odd">
<td align="left"><span class="math inline">\(\mathrm{B_1B_1}\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(6+8=8\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(2+4=6\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-2-8=-10\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(1,333\)</span></td>
</tr>
<tr class="even">
<td align="left"><span class="math inline">\(\mathrm{B_1B_2}\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(4-0=4\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(0\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-4-0=-4\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(0\)</span></td>
</tr>
<tr class="odd">
<td align="left"><span class="math inline">\(\mathrm{B_2B_2}\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(2-4=-2\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-2-4=-6\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-6+4=-2\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-3,333\)</span></td>
</tr>
<tr class="even">
<td align="left"><strong>Promedio</strong></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(3,333\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(0\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-5,333\)</span></td>
<td align="center"></td>
</tr>
</tbody>
</table>
<p><br />
</p>
<p>Teniendo en cuenta todo lo anterior, podemos ahora escribir nuestro modelo genético de una forma algo más complicada, pero menos rústica, describiendo mejor los componentes del genotipo y sus diversas interacciones. Si notamos con <span class="math inline">\(A\)</span> los <strong>efectos aditivos</strong>, con <span class="math inline">\(D\)</span> los <strong>desvíos de dominancia</strong> y con <span class="math inline">\(I\)</span> los <strong>efectos epistáticos</strong>, entonces podemos describir el fenotipo de cada individuo como</p>
<p><span class="math display" id="eq:modgenbas1p3">\[\begin{equation}
P=G+E=A+D+I+E
\tag{8.5}
\end{equation}\]</span></p>
<p>Claramente, esto asume que la relación entre lo genético y lo ambiental es aditiva, lo que no necesariamente es así y por lo tanto debemos entrar en el campo de las interacciones entre ambos componentes, como veremos en más detalle en sección <a href="modelogenbas.html#interacción-genotipo-x-ambiente">Interacción Genotipo x Ambiente</a>. Dicho de otra forma, en términos matemáticos, no alcanza con sumar los efectos de genotipo y ambiente para describir de la mejor forma posible el comportamiento diferencial de los genotipos en los ambientes y es necesario incorporar un parámetro adicional que describa esa diferencia de comportamientos en los distintos ambientes. Se trata de una interacción, y vamos a usar también la letra <span class="math inline">\(I\)</span> como en el caso de epistasis, pero ahora con un subíndice que refiera específicamente a la clase de interacción genotipo-ambiente, por lo que el modelo de la ecuación <a href="modelogenbas.html#eq:modgenbas1p3">(8.5)</a> quedará ahora</p>
<p><span class="math display" id="eq:modgenbas1p4">\[\begin{equation}
P=G+E+I_{G\times E}=A+D+I+E+I_{G\times E}
\tag{8.6}
\end{equation}\]</span></p>
<p>que será una de las maneras más explícitas de expresar el fenotipo de un individuo que usaremos en el curso.</p>
<p><br />
</p>
<hr />
<div class="graybox">
<div class="center">
<p><strong>PARA RECORDAR</strong></p>
</div>
</div>
<hr />
</div>
<div id="modelo-genético-básico-un-locus-con-dos-alelos" class="section level2" number="8.3">
<h2><span class="header-section-number">8.3</span> Modelo Genético Básico: un <em>locus</em> con dos alelos</h2>
<p>Como hemos mencionado antes, en general, la mayor parte de las características de interés para la genética cuantitativa son de herencia poligénica, es decir, controlada por el efecto de alelos en varios (muchos) genes. Esto, sumado a la imposibilidad de conocer para cada uno de esos genes sus estados alélicos, además de los efectos de cada alelo, ha llevado a la genética cuantitativa del siglo XX a desarrollarse basada en una aproximación estadística simple y potente, llamada <strong>el modelo infinitesimal</strong>. La misma traslada el problema de conocer el efecto de cada gen y de cada alelo a un problema de distribuciones estadísticas, que asumiendo un número de <em>loci</em> razonablemente grande y una pequeña contribución de cada <em>loci</em>, nos permite invocar el teorema del límite central, como ya vimos antes también. Una porción importante de esta <strong>Parte III</strong> del libro estará basada en dicho modelo, por lo que será de gran relevancia para nosotros.</p>
<p>Por el contrario, los genes de <strong>efecto mayor</strong>, aquellos genes en que algunas o todas las variantes (alelos) marcan una diferencia importante en el fenotipo, son relativamente escasos en la genética cuantitativa, aunque a veces determinantes en diferencias importante en producción, o entre razas de la misma especie. En una revisión reciente, <span class="citation"><a href="#ref-Wright2015" role="doc-biblioref">D. Wright</a> (<a href="#ref-Wright2015" role="doc-biblioref">2015</a>)</span> identifica varios de ellos en especies animales domésticas. Por ejemplo, en el perro el largo de patas estaría gobernado en gran medida por el gen <span class="math inline">\(FGF4\)</span>, mientras que el tamaño corporal estaría determinado por el gen <span class="math inline">\(IGF1\)</span>. En ganado vacuno el crecimiento muscular estaría determinado en gran medida por el gen <span class="math inline">\(MSTN\)</span>, el (mal) olor en la leche por el gen <span class="math inline">\(FMO3\)</span>, mientras que la producción de leche estaría influenciada por el gen <span class="math inline">\(DGAT1\)</span> y la composición influenciada por las variantes en el gen <span class="math inline">\(ABCG1\)</span>. En ovinos, la tasa de ovulación incrementada y la tasa de melliceros estaría influenciada por el gen <span class="math inline">\(BMP15\)</span>, mientras que el conocido gen del efecto <em>Booroola</em> estaría determinado por las variantes en el gen <span class="math inline">\(BMPR1B\)</span>. En caballo, mientras tanto, el tipo de paso estaría determinado por el gen <span class="math inline">\(DMRT3\)</span>. Finalmente, en cerdos, la hipertermia maligna viene dada por variantes en el gen <span class="math inline">\(RYR1\)</span>, el contenido de glicógeno en músculo por el gen <span class="math inline">\(PRKAG3\)</span>, el tamaño de las orejas por el gen <span class="math inline">\(PPARD\)</span>, la muscularidad y la grasa dorsal influenciados por el gen <span class="math inline">\(IGF2\)</span>, mientras que la terneza de la carne estaría gobernado por el gen <span class="math inline">\(CAST\)</span>.</p>
<p>Veamos, a partir de un ejemplo ficticio, como actúa un gen de efecto mayor y hasta dónde podemos llegar con el análisis del mismo. La figura <a href="modelogenbas.html#fig:figura8p2">8.3</a> muestra el comportamiento <strong>fenotípico</strong> de un gen en un organismo diploide, con dos alelos, <span class="math inline">\(A_1\)</span> y <span class="math inline">\(A_2\)</span>, con frecuencias <span class="math inline">\(p=0,6\)</span> y <span class="math inline">\(q=0,4\)</span>, respectivamente, en una característica como peso al año en una raza vacuna. Supongamos que se trata de una característica en que conocemos la base molecular de la misma y que tenemos un <strong>test genético</strong> para determinar a que genotipo corresponde cada animal (por ejemplo, a partir de un <strong>chip de genotipado</strong> o a partir de un <strong>ensayo de PCR</strong>). El genotipo <span class="math inline">\(A_1A_1\)</span> produce animales con un peso de <span class="math inline">\(180\)</span> Kg, el genotipo <span class="math inline">\(A_2A_2\)</span> produce animales de <span class="math inline">\(120\)</span> Kg de peso, mientras que el heterocigoto produce animales de <span class="math inline">\(160\)</span> Kg de peso, cada uno de ellos marcado en la figura <a href="modelogenbas.html#fig:figura8p2">8.3</a> como una línea rayada vertical del color correspondiente al genotipo. Sin embargo, como existe <strong>variabilidad ambiental</strong>, definida como <strong>variabilidad no-genética</strong>, los animales de cada genotipo se distribuirán alrededor del valor correspondiente en forma aleatoria. En este caso asumimos que la variabilidad ambiental no depende del genotipo, es decir que es igual para todos los animales, algo que discutiremos más adelante, y por lo tanto, como de acuerdo a la ecuación <a href="modelogenbas.html#eq:modgenbas1">(8.1)</a> el fenotipo es igual a <span class="math inline">\(G+E\)</span>, si <span class="math inline">\(G\)</span> es un valor fijo para cada genotipo (<span class="math inline">\(G_{11}\)</span>, <span class="math inline">\(G_{12}\)</span> y <span class="math inline">\(G_{22}\)</span>), entonces los fenotipos correspondientes a cada genotipo seguirán una distribución aleatoria con media en su correspondiente valor genotípico y varianza igual a la varianza ambiental (que llamaremos <span class="math inline">\(\sigma_E^2\)</span>). Es decir,</p>
<p><span class="math display" id="eq:modgenbas2">\[\begin{equation}
P_{11}=G_{11}+N(0,\sigma_E^2)=N(G_{11},\sigma_E^2) \\
P_{12}=G_{12}+N(0,\sigma_E^2)=N(G_{12},\sigma_E^2) \\
P_{22}=G_{22}+N(0,\sigma_E^2)=N(G_{22},\sigma_E^2)
\tag{8.7}
\end{equation}\]</span></p>
<p>Esto se aprecia claramente en la figura como las curvas <strong>gaussianas</strong> de diferentes colores, centradas en los correspondientes valores genotípicos.</p>
<div class="figure" style="text-align: center"><span style="display:block;" id="fig:figura8p2"></span>
<img src="ApuntesGeneticaII_files/figure-html/figura8p2-1.png" alt="Distribución de pesos en una población compuesta de tres genotipos para un gen de efecto mayor, con dos alelos. La frecuencia del alelo \(A_1\) es \(p=0,6\) y la población se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg. Los pesos promedio de los tres genotipos son \(\bar{P}_{22}=120\) Kg, \(\bar{P}_{12}=160\) Kg y \(\bar{P}_{11}=180\) Kg, mientras que el efecto aleatorio del ambiente se muestrea de una distribución \(N(\mu=0,\sigma^2=400 \text{ Kg}^2)\). Casi pegado a la línea rayada violeta, puede verse en una línea vertical continua de color negro la media de la población general, es decir la media fenotípica de la población." width="672" />
<p class="caption">
Figure 8.3: Distribución de pesos en una población compuesta de tres genotipos para un gen de <strong>efecto mayor</strong>, con dos alelos. La frecuencia del alelo <span class="math inline">\(A_1\)</span> es <span class="math inline">\(p=0,6\)</span> y la población se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg. Los pesos promedio de los tres genotipos son <span class="math inline">\(\bar{P}_{22}=120\)</span> Kg, <span class="math inline">\(\bar{P}_{12}=160\)</span> Kg y <span class="math inline">\(\bar{P}_{11}=180\)</span> Kg, mientras que el efecto aleatorio del ambiente se muestrea de una distribución <span class="math inline">\(N(\mu=0,\sigma^2=400 \text{ Kg}^2)\)</span>. Casi pegado a la línea rayada violeta, puede verse en una línea vertical continua de color negro la media de la población general, es decir la media <strong>fenotípica</strong> de la población.
</p>
</div>
<p><br />
</p>
<p>En nuestro caso particular, hemos asumido además que la población se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg, por lo que las frecuencias de cada genotipo serán</p>
<p><span class="math display">\[\begin{equation}
\mathrm{fr}(A_1A_1)=p^2=0,6^2=0,36 \\
\mathrm{fr}(A_1A_2)=2pq=2 \times 0,6 \times 0,4=0,48 \\
\mathrm{fr}(A_1A_1)=q^2=0,4^2=0,16
\end{equation}\]</span></p>
<p>lo que se aprecia claramente por el área de cada curva en la figura. Si juntamos las tres curvas, es decir unimos las sub-poblaciones con distinto genotipo, entonces tenemos toda la población, representada por la curva negra. La media de la población general se encuentra representada por una línea continua de color negro, a la derecha de la línea rayada violeta que corresponde al genotipo heterocigoto. Finalmente, esta figura también muestra un aspecto interesante, que suele confundir a muchos cuando trabajamos con modelos lineales, por ejemplo. Pese a que las distribuciones de valores de los individuos pertenecientes a cada genotipo es normal y con la misma varianza, la distribución resultante de combinar los individuos de todos los genotipos <strong>no es normal</strong>. Esto no suele representar ningún problema cuando el modelo es infinitesimal porque no existe un número pequeño de clases, como en nuestro caso de la figura <a href="modelogenbas.html#eq:modgenbas1">(8.1)</a> y como cada clase está formada por diferentes combinaciones (suma) de contribuciones infinitesimales, entonces la distribución es aproximadamente normal en esos casos. En estadística, el supuesto de normalidad en modelos lineales (en ANOVA, por ejemplo) se refiere a la distribución de los residuos (es decir, luego de descontados los efectos del modelo), no de los datos originales.</p>
<p>En la figura <a href="modelogenbas.html#eq:modgenbas1">(8.1)</a> hemos colocado una línea vertical en el valor correspondiente a cada uno de los genotipos, pero hasta ahora no hemos mencionado de dónde salieron esos valores. Es decir, el <strong>test genético</strong> lo único que es capaz de decirme son los genotipos de cada animal al que le realizamos el ensayo, pero no puede decirme cuánto vale ese genotipo. ¿De dónde sale entonces esa información? Si consideramos que los valores de los genotipos son independientes de otro tipo de información genómica y que la distribución de valores <strong>fenotípicos</strong> alrededor de cada valor <strong>genotípico</strong> es la misma, una distribución normal producto de la <strong>variabilidad ambiental</strong>, entonces las <strong>medias de los fenotipos de cada clase</strong> se corresponderá con el consiguiente <strong>valor genotípico</strong>. Es decir, si se cumplen nuestros supuestos, entonces, usando los resultados de la ecuación <a href="modelogenbas.html#eq:modgenbas2">(8.7)</a>, tenemos que</p>
<p><span class="math display" id="eq:modgenbas3">\[\begin{equation}
\bar{P}_{11}=\mathbb{E}(P_{11})=\mathbb{E}[G_{11}+N(0,\sigma_E^2)]=\mathbb{E}[N(G_{11},\sigma_E^2)]= G_{11}\\
\bar{P}_{12}=\mathbb{E}(P_{11})=\mathbb{E}[G_{12}+N(0,\sigma_E^2)]=\mathbb{E}[N(G_{12},\sigma_E^2)]= G_{12}\\
\bar{P}_{22}=\mathbb{E}(P_{11})=\mathbb{E}[G_{22}+N(0,\sigma_E^2)]=\mathbb{E}[N(G_{22},\sigma_E^2)]= G_{22}
\tag{8.8}
\end{equation}\]</span></p>
<p>Dicho de otra forma, si conocemos los pesos de cada animal y su genotipo, separamos a los animales por genotipo y calculamos el promedio de cada grupo, obteniendo entonces el valor esperado para ese genotipo, que asumimos se corresponde sin error al “verdadero” valor del mismo<a href="#fn38" class="footnote-ref" id="fnref38"><sup>38</sup></a>. Pasamos entonces, ahora, de manejarnos con una distribución de <strong>valores fenotípicos</strong> a un conjunto de 3 valores genotípicos. Antes de comenzar a trabajar con estos valores genotípicos, veamos si podemos reducir el número de parámetros de 3 a 2, de forma tal de simplificar nuestras ecuaciones futuras. De todas las transformaciones imaginables, posiblemente la más utilizada en los textos de genética cuantitativa es la que aparece representada en la figura <a href="modelogenbas.html#fig:modgenbas">8.4</a>. En la parte superior de la misma vemos representados los valores de los tres genotipos (<span class="math inline">\(G_{11}\)</span>, <span class="math inline">\(G_{12}\)</span>, <span class="math inline">\(G_{22}\)</span>), o lo que es lo mismo las medias de las clases fenotípicas (<span class="math inline">\(\bar{P}_{11}\)</span>, <span class="math inline">\(\bar{P}_{12}\)</span>, <span class="math inline">\(\bar{P}_{22}\)</span>) en la <strong>escala original</strong>, es decir, la escala en la que se tomó la medida. En nuestro caso, con los valores de la figura <a href="modelogenbas.html#fig:figura8p1">8.1</a>, <span class="math inline">\(G_{11}=180\)</span> Kg, <span class="math inline">\(G_{12}=160\)</span> Kg y <span class="math inline">\(G_{22}=120\)</span> Kg. También sobre la misma escala, podemos ahora identificar el <strong>punto medio entre los homocigotas</strong>, que llamaremos <span class="math inline">\(m\)</span> y cuyo valor está dado por</p>
<p><span class="math display" id="eq:modgenbas4">\[\begin{equation}
m=\frac{G_{11}+G_{22}}{2}
\tag{8.9}
\end{equation}\]</span></p>
<p>Es importante notar que <span class="math inline">\(m\)</span>, el <strong>punto medio entre los homocigotas</strong>, <strong>no es</strong> en general igual a la media de la población, que es un concepto totalmente diferente. Mientras que <span class="math inline">\(m\)</span> solo depende de los valores de <span class="math inline">\(G_{11}\)</span> y <span class="math inline">\(G_{22}\)</span> (en forma aritmética es el promedio de estos dos valores, mientras que geométricamente es el punto medio del segmento que los une), la media de la población <span class="math inline">\(\mathbb{E}(P)=\bar{P}\)</span> depende de los 3 valores genotípicos y de sus frecuencias. Si ahora, a cada uno de los valores genotípicos le restamos el valor del punto medio, tenemos ahora que en la escala transformada que aparece en la parte inferior de la figura, los valores correspondientes a cada uno de los genotipo homociogotas estarán dados por</p>
<p><span class="math display" id="eq:modgenbas5">\[\begin{equation}
A_1A_1=G_{11}-m=G_{11}-\frac{G_{11}+G_{22}}{2}=\frac{2G_{11}-G_{11}-G_{22}}{2}=\frac{G_{11}-G_{22}}{2}\\
A_2A_2=G_{22}-m=G_{22}-\frac{G_{11}+G_{22}}{2}=\frac{2G_{22}-G_{11}-G_{22}}{2}=\frac{G_{22}-G_{11}}{2}
\tag{8.10}
\end{equation}\]</span></p>
<p>Si ahora definimos <span class="math inline">\(a=\frac{G_{11}-G_{22}}{2}\)</span>, usando los resultados de la ecuación anterior, el valor genotípico en la nueva escala para los homocigotas será</p>
<p><span class="math display" id="eq:modgenbas6">\[\begin{equation}
A_1A_1=\frac{G_{11}-G_{22}}{2}=a\\
A_2A_2=\frac{G_{22}-G_{11}}{2}=-a
\tag{8.11}
\end{equation}\]</span></p>
<p>El último resultado sale de multiplicar <span class="math inline">\(a\)</span> por <span class="math inline">\(-1\)</span>, es decir <span class="math inline">\(-1 \times a=-a=-1 \times \frac{G_{11}-G_{22}}{2}=\frac{G_{22}-G_{11}}{2}\)</span>. Como para definir los valores de dos genotipos (<span class="math inline">\(G_{11}\)</span> y <span class="math inline">\(G_{22}\)</span>) usamos un solo parámetro (<span class="math inline">\(a\)</span>, ya que en la caso de <span class="math inline">\(G_{22}\)</span> es solamente su opuesto), entonces hemos conseguido la reducción del número de parámetros que deseábamos. Si ahora, además, le llamamos <span class="math inline">\(d\)</span> a la diferencia <span class="math inline">\(G_{12}-m\)</span>, tenemos entonces finalmente que los valores de los tres genotipos estarán dados por</p>
<p><span class="math display" id="eq:modgenbas7">\[\begin{equation}
A_1A_1=\frac{G_{11}-G_{22}}{2}=a\\
A_1A_2=\frac{2G_{12}-G_{11}-G_{22}}{2}=d\\
A_2A_2=\frac{G_{22}-G_{11}}{2}=-a
\tag{8.12}
\end{equation}\]</span></p>
<p>como aparece representado en la escala transformada (inferior) de la figura <a href="modelogenbas.html#fig:modgenbas">8.4</a>. De más está decir que se trata de una transformación lineal que conserva las distancias originales entre puntos y que la posibilidad de reducir un parámetro es a costa de expresar los valores como desvío de un punto medio (<span class="math inline">\(m\)</span>), con ningún otro significado importante que permitirnos una manipulación algebraica más sencilla.</p>
<div class="figure" style="text-align: center"><span style="display:block;" id="fig:modgenbas"></span>
<img src="figuras/modelbas2.png" alt="Transformación de escalas entre las mediciones originales, en la escala original (arriba) de la característica y la correspondiente transformación lineal para ubicar los genotipos extremos simétricamente al cero, en la escala transformada (abajo). El punto medio entre los homocigotos en la escala original es \(m=\frac{G_{11}+G_{22}}{2}\), que si se lo restamos a cada uno de los genotipos originales nos da la correspondiente ubicación en la escala transformada. El cambio de notación de los genotipos en la escala superior a la inferior, con los alelos específicos es para resaltar el pasaje al modelo conceptual." width="1139" />
<p class="caption">
Figure 8.4: Transformación de escalas entre las mediciones originales, en la <strong>escala original</strong> (arriba) de la característica y la correspondiente transformación lineal para ubicar los genotipos extremos simétricamente al cero, en la <strong>escala transformada</strong> (abajo). El punto medio entre los homocigotos en la escala original es <span class="math inline">\(m=\frac{G_{11}+G_{22}}{2}\)</span>, que si se lo restamos a cada uno de los genotipos originales nos da la correspondiente ubicación en la escala transformada. El cambio de notación de los genotipos en la escala superior a la inferior, con los alelos específicos es para resaltar el pasaje al modelo conceptual.
</p>
</div>
<hr />
<div id="ejemplo-8.1" class="section level4 unnumbered">
<h4>Ejemplo 8.1</h4>
<p>En un estudio sobre el efecto de los genes de la miostatina y la <span class="math inline">\(\mu\)</span>-calpaína sobre características de la carcasa, <span class="citation"><a href="#ref-Bennettetal2019" role="doc-biblioref">Bennett et al.</a> (<a href="#ref-Bennettetal2019" role="doc-biblioref">2019</a>)</span> eligen el marcador (SNP) <strong>rs110065568</strong> para el gen de la <strong>miostatina</strong> (en el cromosoma <strong>BTA2</strong>), que se trata de una sustitución de Fenilalanina (<strong>F</strong>) por Leucina (<strong>L</strong>) en la posición del aminoácido 94 (<strong>F94L</strong>). El gen de la miostatina es el responsable principal del fenotipo <strong>doble musculado</strong> común a varias razas de ganado, como el toro de la raza <strong>Belgian Blue</strong> que aparece en la figura <a href="modelogenbas.html#fig:belblue">8.5</a> y aún a diferentes especies de interés doméstico.</p>
<div class="figure" style="text-align: center"><span style="display:block;" id="fig:belblue"></span>
<img src="figuras/Spitzenbulle.JPG" alt="Toro de la raza Belgian Blue mostrando su impresionante musculatura (de wikipedia, autor: Mastiff, CC BY-SA 3.0 https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0, via Wikimedia Commons)." width="1472" />
<p class="caption">
Figure 8.5: Toro de la raza <strong>Belgian Blue</strong> mostrando su impresionante musculatura (de wikipedia, autor: Mastiff, CC BY-SA 3.0 <a href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0" class="uri">https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0</a>, via Wikimedia Commons).
</p>
</div>
<p>En el cuadro siguiente se aprecian los promedios de mediciones para dos características que obtuvieron los autores del trabajo, de acuerdo al genotipo de los animales (<span class="math inline">\(G_{FF}\)</span> homocigotos para Fenilalanina, <span class="math inline">\(G_{LL}\)</span> para Leucina y <span class="math inline">\(G_{FL}\)</span> heterocigotos).</p>
<table>
<thead>
<tr class="header">
<th align="left">Característica</th>
<th align="center"><span class="math inline">\(G_{FF}\)</span></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(G_{FL}\)</span></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(G_{LL}\)</span></th>
</tr>
</thead>
<tbody>
<tr class="odd">
<td align="left">Peso al nacimiento (kg)</td>
<td align="center"><span class="math inline">\(40,7\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(41,4\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(43,3\)</span></td>
</tr>
<tr class="even">
<td align="left">Área del ojo del bife (cm<span class="math inline">\(^2\)</span>)</td>
<td align="center"><span class="math inline">\(89\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(93\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(103\)</span></td>
</tr>
</tbody>
</table>
<p>Asumiendo que estos valores son los promedios de un gran número de animales y que por lo tanto el promedio de los efectos ambientales es cero, transformar los valores genotípicos de las características a la escala en la que el cero es el punto medio entre los homocigotos.</p>
<p><br />
</p>
<p>Para la primera característica, peso al nacimiento, el punto medio entre los homocigotas los calculamos como</p>
<p><span class="math display">\[\begin{equation}
m=\frac{G_{LL}+G_{FF}}{2}=\frac{43,3+40,7}{2}=42 \text{ Kg}
\end{equation}\]</span></p>
<p>Por lo tanto, los valores de los genotipos expresados en esta escala transformada serían</p>
<p><span class="math display">\[\begin{equation}
A_{FF}=G_{LL}-m=(43,3-42)\text{ Kg}=1,3 \text{ Kg}=a\\
A_{FL}=G_{LL}-m=(41,4-42) \text{ Kg}=-0,6\text{ Kg}=d\\
A_{LL}=G_{LL}-m=(40,7-42)\text{ Kg}=-1,3\text{ Kg}=-a
\end{equation}\]</span></p>
<p>Con la misma idea, para la segunda característica tenemos</p>
<p><span class="math display">\[\begin{equation}
m=\frac{G_{LL}+G_{FF}}{2}=\frac{103+89}{2}=96 \text{ cm}^2
\end{equation}\]</span></p>
<p>y los genotipos transformados</p>
<p><span class="math display">\[\begin{equation}
A_{LL}=G_{LL}-m=(103-96) \text{ cm}^2=7 \text{ cm}^2=a\\
A_{FL}=G_{FL}-m=(93-96) \text{ cm}^2=-3 \text{ cm}^2=d\\
A_{FF}=G_{FF}-m=(89-96) \text{ cm}^2=-7 \text{ cm}^2=-a
\end{equation}\]</span></p>
<hr />
<p><br />
</p>
</div>
<div id="media-de-la-población" class="section level3 unnumbered">
<h3>Media de la población</h3>
<p>A partir del cambio de escala que realizamos previmamente, los valores genotípicos quedarán expresados como desvíos del punto medio (<span class="math inline">\(m\)</span>) entre los homocigotas. En general, dicho punto no coincide con la media de la población ya que el mismo se desplazará de acuerdo a la importancia de <span class="math inline">\(d\)</span> en relación a <span class="math inline">\(a\)</span> y de las frecuencias de los alelos. Para calcular la media procedemos como de costumbre, multiplicando el valor de cada categoría por su frecuencia relativa. Asumiendo que los genotipos están en equilibrio de Hardy-Weinberg, las frecuencias de los 3 genotipos (<span class="math inline">\(A_1A_1\)</span>, <span class="math inline">\(A_1A_2\)</span> y <span class="math inline">\(A_2A_2\)</span>) serán <span class="math inline">\(p^2\)</span>, <span class="math inline">\(2pq\)</span> y <span class="math inline">\(q^2\)</span>, mientras que los valores genotípicos correspondientes (en la escala transformada) serán <span class="math inline">\(a\)</span>, <span class="math inline">\(d\)</span> y <span class="math inline">\(-a\)</span>. Poniendo todo junto en un cuadro, lo anterior queda de la siguiente manera:</p>
<table>
<thead>
<tr class="header">
<th align="left"><strong>Genotipo</strong></th>
<th align="center"><strong>Frecuencia</strong></th>
<th align="center"><strong>Valor Genotípico</strong></th>
<th align="center"><strong>Producto</strong></th>
</tr>
</thead>
<tbody>
<tr class="odd">
<td align="left"><span class="math inline">\(\mathrm{A_1A_1}\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(p^2\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(a\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(p^2a\)</span></td>
</tr>
<tr class="even">
<td align="left"><span class="math inline">\(\mathrm{A_1A_2}\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(2pq\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(d\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(2pdd\)</span></td>
</tr>
<tr class="odd">
<td align="left"><span class="math inline">\(\mathrm{A_2A_2}\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(q^2\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-a\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(-q^2a\)</span></td>
</tr>
<tr class="even">
<td align="left"><strong>Suma</strong></td>
<td align="center"></td>
<td align="center"></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(M=a(p-q)+2pqd\)</span></td>
</tr>
</tbody>
</table>
<p>El resultado final, <span class="math inline">\(M=a(p-q)+2pqd\)</span>, viene de sumar todos los términos de la última columna y simplificar, es decir</p>
<p><span class="math display" id="eq:modgenbas8">\[\begin{equation}
M=p^2a+2pqd-q^2a=a(p^2-q^2)+2pqd=a(p+q)(p-q)+2pqd \therefore \\
M=a(p-q)+2pqd
\tag{8.13}
\end{equation}\]</span></p>
<p>En el caso particular de un <em>locus</em> con dos alelos, la restricción de que <span class="math inline">\(p+q=1 \Leftrightarrow q=1-p\)</span> nos permite ir un poco más lejos y expresar la media solo en función de <span class="math inline">\(a\)</span>,<span class="math inline">\(d\)</span> y <span class="math inline">\(p\)</span>, de la siguiente manera</p>
<p><span class="math display" id="eq:modgenbas9">\[\begin{equation}
M=a(p-q)+2pqd=a[p-(1-p)]+2dp(1-p)=a(2p-1)+2d(p-p^2)
\tag{8.14}
\end{equation}\]</span></p>
<p>En la figura <a href="modelogenbas.html#fig:mediamgb">8.6</a> podemos apreciar cómo varía la media genotípica de la población en función de la frecuencia de alelo <span class="math inline">\(A_1\)</span> (<span class="math inline">\(p\)</span>) y del desvió del punto medio del heterocigota (<span class="math inline">\(d\)</span>). Para hacer el gráfico independiente del valor de <span class="math inline">\(a\)</span> (porque en general no podemos interpretar gráficos en 4 dimensiones) fijamos este en 1 y por lo tanto <span class="math inline">\(-1 \leqslant d \leqslant 1\)</span>, asumiendo que no hay subdominancia ni sobredominancia. Claramente, a medida de que aumenta el valor de <span class="math inline">\(p\)</span> siempre aumenta la media de la población, lo que debería resultar obvio ya que la frecuencia del homocigota con valor positivo (<span class="math inline">\(a\)</span>) es <span class="math inline">\(p^2\)</span>, es decir crece con <span class="math inline">\(p\)</span> (y por lo tanto, la del otro homocigota, que tiene valor <span class="math inline">\(-a\)</span>, decrece con <span class="math inline">\(p\)</span>). Por otro lado, también es posible observar que la media de la población decrece a medida de que <span class="math inline">\(d\)</span> va de <span class="math inline">\(+a\)</span> (<span class="math inline">\(1\)</span>) a <span class="math inline">\(-a\)</span> (<span class="math inline">\(-1\)</span>). Sin embargo, la interacción entre <span class="math inline">\(p\)</span> y <span class="math inline">\(d\)</span> no es lineal ya que en la ecuación <a href="modelogenbas.html#eq:modgenbas9">(8.14)</a> hay un término que involucra su producto. De hecho, podemos entender la ecuación <a href="modelogenbas.html#eq:modgenbas9">(8.14)</a> como el aporte de dos componentes a la media, el correspondiente al aporte de <span class="math inline">\(a\)</span>, que es <span class="math inline">\(a(p-q)\)</span> y el aporte correspondiente al desvío del heterocigota (por dominancia), que es de <span class="math inline">\(2d(p-p^2)=2pqd\)</span>, que no es más que el desvío <span class="math inline">\(d\)</span> multiplicado por la frecuencia de heterocigotas. Pero como hemos visto repetidas veces, <span class="math inline">\(2pq\)</span> es máximo cuando <span class="math inline">\(p=q=\frac{1}{2}\)</span>, en cuyo caso <span class="math inline">\(2pq=2\frac{1}{2}\frac{1}{2}=\frac{1}{2}\)</span> y en ese caso el aporte será <span class="math inline">\(2pqd=\frac{d}{2}\)</span>. A medida de que las frecuencias de <span class="math inline">\(p\)</span> o de <span class="math inline">\(q\)</span> se acerquen a cero, entonces habrá cada vez menos heterocigotas y por lo tanto <span class="math inline">\(2pqd \to 0\)</span>. En los casos extremos, cuando <span class="math inline">\(p=1\)</span>, entonces <span class="math inline">\(M=a(p-q)+2pqd=a (1-0)+2 \times 1 \times 0 \times d=a\)</span> y en el caso opuesto, cuando <span class="math inline">\(q=1\)</span>, entonces <span class="math inline">\(M=a(p-q)+2pqd=a (0-1)+2 \times 0 \times 1 \times d=-a\)</span>, lo que es obvio ya que en cada uno de estos casos solo hay un genotipo.</p>
<div class="figure" style="text-align: center"><span style="display:block;" id="fig:mediamgb"></span>
<img src="figuras/mediamodgenbas2.png" alt="Media genotípica de la población como función de la frecuencia del alelo \(A_1\) (\(p\)) y del valor de dominancia \(d\). El valor de \(a\) fue fijado en 1 y por lo tanto \(-1 \leqslant d \leqslant 1\), asumiendo que no hay subdominancia ni sobredominancia. Se observa claramente que mientras la media crece siempre con el valor de \(p\) (ya que \(p^2\) es la frecuencia del homocigota con valor positivo, \(a\)), como \(d\) puede variar en un sentido u otro alrededor del cero, su valor aumentará o decrecerá la media respecto a la situación de ausencia de dominancia, cambiando también la forma (concavidad) de la curva." width="694" />
<p class="caption">
Figure 8.6: Media genotípica de la población como función de la frecuencia del alelo <span class="math inline">\(A_1\)</span> (<span class="math inline">\(p\)</span>) y del valor de dominancia <span class="math inline">\(d\)</span>. El valor de <span class="math inline">\(a\)</span> fue fijado en 1 y por lo tanto <span class="math inline">\(-1 \leqslant d \leqslant 1\)</span>, asumiendo que no hay subdominancia ni sobredominancia. Se observa claramente que mientras la media crece siempre con el valor de <span class="math inline">\(p\)</span> (ya que <span class="math inline">\(p^2\)</span> es la frecuencia del homocigota con valor positivo, <span class="math inline">\(a\)</span>), como <span class="math inline">\(d\)</span> puede variar en un sentido u otro alrededor del cero, su valor aumentará o decrecerá la media respecto a la situación de ausencia de dominancia, cambiando también la forma (concavidad) de la curva.
</p>
</div>
<p><br />
</p>
<p>En general, si asumimos que no hay subdominancia ni sobredominancia, es decir, el valor genotípico del heterocigota se encuentra entre el de los dos homocigotas, la amplitud total de la variación genotípica es <span class="math inline">\(a-(-a)=a+a=2a\)</span>.</p>
<p>En esta sección nos hemos manejado con un <em>locus</em> de un organismo diploide que cuenta solo con dos alelos. Sin embargo, si asumimos que no existe interacción entre <em>loci</em>, es decir, los efectos epistáticos no existen o son despreciables a los fines de nuestro interés (una simplificación), entonces es posible generalizar el resultado de la ecuación <a href="modelogenbas.html#eq:modgenbas9">(8.14)</a> a todos los <em>loci</em> involucrados en la característica de interés. El supuesto anterior implica que el efecto de todos los <em>loci</em> en conjunto es aditivo, o dicho de otra forma, que los efectos de cada <em>locus</em> se suman para obtener el total. Si ahora llamamos <span class="math inline">\(a=\sum_i a_i\)</span>, es decir, la diferencia entre los homocigotos fijados para todos los alelos positivos y el cero (en la escala transformada, con el cero el punto medio de cada uno de ellos), entonces la ecuación <a href="modelogenbas.html#eq:modgenbas9">(8.14)</a> se transforma en</p>
<p><span class="math display" id="eq:modgenbas10">\[\begin{equation}
M=\sum_i a_i(p_i-q_i)+2\sum_i p_iq_id_i
\tag{8.15}
\end{equation}\]</span></p>
<p>que es la generalización de la ecuación <a href="modelogenbas.html#eq:modgenbas9">(8.14)</a> asumiendo aditividad entre <em>loci</em></p>
<hr />
<div id="ejemplo-8.2" class="section level4 unnumbered">
<h4>Ejemplo 8.2</h4>
<p>En el mismo estudio de <span class="citation"><a href="#ref-Bennettetal2019" role="doc-biblioref">Bennett et al.</a> (<a href="#ref-Bennettetal2019" role="doc-biblioref">2019</a>)</span>, los autores encuentran que en una de las razas evaluadas la frecuencia del alelo <span class="math inline">\(L\)</span> (<strong>F94LaL</strong>) es de <span class="math inline">\(20,7\%\)</span>. Calcular las medias de la población para las dos características analizadas en el <a href="modelogenbas.html#ejemplo-8.1">Ejemplo 8.1</a>.</p>
<p><br />
</p>
<p>Si <span class="math inline">\(p=0,207 \Rightarrow q=1-p=1-0,207=0,793\)</span>, con los valores de la primer característica (peso al nacimiento) <span class="math inline">\(a=1,3\)</span> y <span class="math inline">\(d=-0,6\)</span> y usando la ecuación <a href="modelogenbas.html#eq:modgenbas8">(8.13)</a>, tenemos</p>
<p><span class="math display">\[\begin{equation}
M=a(p-q)+2pqd=1,3(0,207-0,793)+2\times 0,207 \times 0,793 \times(-0,6)=-0,9588
\end{equation}\]</span></p>
<p>respecto al punto medio entre los homocigotos, que era <span class="math inline">\(m=42 \text{ Kg}\)</span>, por lo que sumando ambos tenemos la media expresada en la escala original, es decir</p>
<p><span class="math display">\[\begin{equation}
42+(-0,9588)=42-0,9588=41,0412 \text{ Kg}
\end{equation}\]</span></p>
<p>Aplicando idéntico razonamiento para la segunda característica, pero ahora con los valores de <span class="math inline">\(a=7\)</span> y <span class="math inline">\(d=-3\)</span>, tenemos</p>
<p><span class="math display">\[\begin{equation}
M=a(p-q)+2pqd=7(0,207-0,793)+2\times 0,207 \times 0,793 \times(-3)=-5,0869 \text{ cm}^2
\end{equation}\]</span></p>
<p>respecto al punto medio entre los homocigotos (<span class="math inline">\(m=96 \text{ cm}^2\)</span>), por lo que sumando ambos nos queda</p>
<p><span class="math display">\[\begin{equation}
96+(-5,0869)=96-5,0869=90,9131 \text{ cm}^2
\end{equation}\]</span></p>
<p>como el valor de la media para la segunda característica, expresada en la escala original.</p>
<hr />
<p><br />
</p>
<div class="graybox">
<div class="center">
<p><strong>PARA RECORDAR</strong></p>
</div>
</div>
<hr />
</div>
</div>
</div>
<div id="efecto-medio" class="section level2" number="8.4">
<h2><span class="header-section-number">8.4</span> Efecto medio</h2>
<p>Hasta ahora hemos discutido la separación de lo genético y lo ambiental, asumiendo que el genotipo es lo relevante desde el punto de vista genético, ya que lo que identifica a los individuos desde ese punto de vista es no solo la suma de los valores de los alelos presentes sino también el aporte de las combinaciones específicas, tanto <strong>intra-<em>locus</em> </strong> como <strong>inter-<em>loci</em> </strong>. Sin embargo, cuando nos interesa entender la capacidad de transmitir un determinado valor genético de un individuo a sus descendientes, entonces debemos enfocarnos en los mecanismos de herencia y en la forma en que los individuos transmiten información a sus descendientes. En los organismos diploides con dos sexos, cada individuo transmite a su descendencia solamente la mitad de la información que este tendrá para cada posición del <strong>genoma autosomal</strong> (esto no es cierto para los cromosomas sexuales, por ejemplo, ni para los genomas de organelos como la mitocondria), viniendo la otra mitad del otro padre (o madre). Dicho de otra forma, los padres/madres transmiten a sus hijos uno de los dos alelos que cada uno de ellos posee en cada <em>loci</em> del genoma. Como nunca transmiten el par de alelos que cada padre/madre posee, entonces nunca transmiten genotipos y por lo tanto mal podrían transmitir su correspondiente valor.</p>
<p>En este sentido, es necesario entender cuál es el impacto en el cambio de valor medio de una población que proporciona un alelo cuando es introducido en la misma. Supongamos que tenemos una población que tiene dos alelos, <span class="math inline">\(A_1\)</span> y <span class="math inline">\(A_2\)</span>, con frecuencias <span class="math inline">\(p\)</span> y <span class="math inline">\(q\)</span>, tanto en machos como en hembras. Supongamos ahora que elegimos como reproductor macho uno o más animales que son homocigotos para el alelo <span class="math inline">\(A_1\)</span>, es decir es <span class="math inline">\(A_1A_1\)</span>. Eso nos asegura que los gametos producidos por los machos serán <span class="math inline">\(A_1\)</span> (el mismo razonamiento vale si intercambiamos el rol de los sexos). Esos gametos se unirán a los gametos producidos por la hembras, que como son sacados al azar de la población estarán en frecuencias <span class="math inline">\(p\)</span> el alelo <span class="math inline">\(A_1\)</span> y <span class="math inline">\(q=1-p\)</span> el alelo <span class="math inline">\(A_2\)</span>. Si ponemos está información en un cuadro, donde la frecuencia del macho aparece en la primera fila y las frecuencias de los gametos en las hembras en las columnas, tenemos el siguiente resumen de la situación:</p>
<p><br />
</p>
<table>
<thead>
<tr class="header">
<th align="left"></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(\bf{A_1}\)</span></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(\mathrm{fr}(A_1)=p\)</span></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(\bf{A_2}\)</span></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(\mathrm{fr}(A_2)=q\)</span></th>
</tr>
</thead>
<tbody>
<tr class="odd">
<td align="left"><span class="math inline">\(\bf{A_1}\)</span>, <span class="math inline">\(\mathrm{fr}(A_1)=1\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(A_1A_1\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(p\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(A_1A_2\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(q\)</span></td>
</tr>
</tbody>
</table>
<p><br />
</p>
<p>Es decir, como el macho produce gametos <span class="math inline">\(A_1\)</span> con frecuencia igual a uno, los únicos genotipos posibles serán <span class="math inline">\(A_1A_1\)</span> y <span class="math inline">\(A_1A_2\)</span>, con frecuencias respectivas <span class="math inline">\(1 \times p=p\)</span> y <span class="math inline">\(1 \times q=q\)</span>. Como los valores de los genotipos <span class="math inline">\(A_1A_1\)</span> y <span class="math inline">\(A_1A_2\)</span> son, respectivamente, <span class="math inline">\(a\)</span> y <span class="math inline">\(d\)</span>, entonces multiplicando cada valor por su frecuencia obtenemos la media de valores genotípicos de la población luego de haber asegurado que uno de los alelos de los individuos es <span class="math inline">\(A_1\)</span> y el otro está tomado al azar, es decir</p>
<p><span class="math display" id="eq:efemed1">\[\begin{equation}
M_1=a \times p+d \times q=pa+dq
\tag{8.16}
\end{equation}\]</span></p>
<p>Como vimos antes, el valor genotípico de la población antes del apareamiento con el animal <span class="math inline">\(A_1A_1\)</span> era</p>
<p><span class="math display" id="eq:efemed2">\[\begin{equation}
M_0=a \times p^2+d \times 2pq+(-a) \times q^2=a[p^2-q^2]+2pqd \therefore \\
M_0=a[(p+q)(p-q)]+2pqd=a(p-q)+2pqd
\tag{8.17}
\end{equation}\]</span></p>
<p>La diferencia, por lo tanto, atribuible a la introducción de alelo <span class="math inline">\(A_1\)</span>
como uno presente en todos los genotipos es</p>
<p><span class="math display" id="eq:efemed3">\[\begin{equation}
M_1-M_0=pa+dq-[a(p-q)+2pqd]=pa+qd-pa+qa-2pqd \Leftrightarrow \\
q[d+a-2pd]=q[a+d(1-2p)]=q[a+d(p+q-2p)]=q[a+d(q-p)]
\tag{8.18}
\end{equation}\]</span></p>
<p>Si definimos <span class="math inline">\(\alpha=a+d(q-p)\)</span>, tenemos entonces que el <strong>efecto medio del alelo <span class="math inline">\(A_1\)</span></strong>, que llamaremos <span class="math inline">\(\alpha_1\)</span>, es</p>
<p><span class="math display" id="eq:efemed4">\[\begin{equation}
\alpha_1=q\alpha
\tag{8.19}
\end{equation}\]</span></p>
<p>De la misma manera, para estudiar el efecto de asegurar la presencia del otro alelo en todos los genotipos de los descendientes (de la población original), podemos hacer el mismo cuadro que antes, pero ahora el o los machos serán homocigotos para el alelo <span class="math inline">\(A_2\)</span>, es decir serán <span class="math inline">\(A_2A_2\)</span>, mientras que los gametos de las hembras serán nuevamente extraídos al azar de la población (con frecuencias <span class="math inline">\(p\)</span> y <span class="math inline">\(q\)</span>). Poniendo todo junto, tenemos el siguiente cuadro:</p>
<p><br />
</p>
<table>
<thead>
<tr class="header">
<th align="left"></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(A_1\)</span></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(\mathrm{fr}(A_1)=p\)</span></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(A_2\)</span></th>
<th align="center"><span class="math inline">\(\mathrm{fr}(A_2)=q\)</span></th>
</tr>
</thead>
<tbody>
<tr class="odd">
<td align="left"><span class="math inline">\(A_2\)</span>, <span class="math inline">\(\mathrm{fr}(A_2)=1\)</span></td>
<td align="center"><span class="math inline">\(A_1A_2\)</span></td>